Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Neurofibromatosis Tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan schwannoma vestibular bilateral, atau sebelumnya dikenal sebagai neuroma akustik, dan meningioma.[1-3]
Neurofibromatosis sendiri merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan timbulnya tumor pada sistem saraf dan kulit. Neurofibromatosis terdiri dari 2 jenis, yaitu neurofibromatosis (NF) tipe 1 (penyakit Von Recklinghausen) dan NF tipe 2. Bentuk neurofibromatosis tipe 1 meliputi 96% dari seluruh kelainan neurofibromatosis, sementara tipe 2 hanya mencakup 3%.[1,2]
NF tipe 2 pernah dikenal sebagai neurofibromatosis sentral. Istilah “neurofibromatosis” sendiri sebenarnya tidak tepat, karena jenis tumor utama pada kelainan ini adalah schwannoma dan meningioma. Manifestasi lain NF tipe 2 adalah schwannoma saraf kranial dan perifer lain, ependimoma, dan astrositoma pada kasus jarang.[1-3]
Tumor pada NF tipe 2 umumnya tumbuh dengan lambat dan awalnya tidak menimbulkan gejala. Karena itu tata laksana utama untuk NF tipe 2 adalah observasi klinis dan intervensi bila diperlukan oleh tim multidisiplin.
Pemeriksaan pencitraan dengan MRI dan CT scan dapat dilakukan untuk mengevaluasi adanya pertumbuhan tumor. Bila tidak ada perburukan klinis, pemeriksaan MRI kepala dapat dilakukan per tahun begitu pula dengan pemeriksaan oftalmologi dan auditori menggunakan Brainstem Auditory Evoked Response (BAER). Karena NF tipe 2 merupakan kelainan genetik, konseling genetik merupakan bagian dari tata laksana yang komprehensif.[1,3]
Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri
