Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Etiologi neurofibromatosis tipe 2 adalah mutasi pada gen NF2 baik yang diturunkan secara autosomal dominan maupun merupakan mutasi baru atau de novo. Faktor risiko dari penyakit ini dapat berupa riwayat keluarga dengan neurofibromatosis tipe 2, usia di atas 30 tahun, adanya tumor spinal multiple, dan adanya schwannomas kutaneus.
Etiologi
Etiologi neurofibromatosis tipe 2 adalah mutasi pada gen NF2. Target mutasi genetik adalah gen NF2 yang berada pada kromosom 22q12.2. Gen ini mengkode merlin, dikenal juga sebagai schwannomin, yaitu protein membran sel yang merupakan supresor tumor.
Gen NF2 diturunkan secara autosomal dominan, dapat diturunkan dari salah satu alel yang terpengaruh dari orang tua maupun mutasi de novo pada tahap embriogenesis.
Berdasarkan studi ditemukan mutasi pada merlin timbul pada 93% pasien yang memiliki bukti klinis NF tipe 2 dan riwayat keluarga positif. Sekitar 50% pasien NF tipe 2 memiliki orang tua dengan NF, sementara 50% sisanya merupakan akibat mutasi de novo. [1-3,7-9,10]
Faktor Risiko
- Hubungan kerabat tingkat pertama dengan neurofibromatosis tipe 2
- Pasien usia <30 tahun dengan schwannoma vestibular unilateral atau meningioma, yang merupakan salah satu jenis tumor otak
- Pasien dengan tumor spinal multipel
- Pasien dengan schwannomas kutaneus[3]
Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri
