Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Penyakit Huntington’s
Penyakit Huntington’s merupakan penyakit neurodegeneratif dengan gejala utama gerakan choreatic yang involunter, disertai gangguan kognitif dan perilaku. Penyakit ini merupakan penyakit diturunkan yang bersifat autosomal dominan. Penyakit ini memengaruhi sekitar 4 -15 dari 100.000 orang keturunan Eropa. Penyakit ini jarang terjadi di Jepang, sedangkan tingkat kejadiannya di Afrika tidak diketahui.[1,2,22]
Gejala biasanya dimulai antara usia 30 - 50 tahun, tetapi dapat pula pada kelompok usia lainnya. Tanda patognomonik penyakit Huntington’s adalah gangguan kognitif/intelektual, muskuloskeletal dan psikiatri.[8]
Gambar 1. Perbandingan Struktur Otak dan Genetik Normal dengan Penyakit Huntington’s.Pasien juga dapat mengeluhkan penurunan berat badan yang tidak direncanakan, gangguan irama sirkadian termasuk gangguan tidur, dan gangguan otonom. Seiring perkembangan penyakit, gerakan tubuh yang tidak terkoordinasi dan tidak disengaja yang dikenal sebagai chorea menjadi lebih jelas.[1,2,8]
Penyakit Huntington’s bersifat autosomal dominan yang artinya orang tua yang terkena akan mewarisi mutasi pada gen huntingtin (HTT). Diagnosis ditegakkan dari adanya riwayat keluarga dengan penyakit Huntington’s, gejala patognomonik, dan repeat trinukleotida CAG sebanyak 36 kali atau lebih pada HTT.
Diagnosis dapat dibantu dengan pemeriksaan the Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) maupun the Shoulson and Fahn capabilities scale atau the Total Functional Capacity (TFC) scale yang menilai keadaan klinis dari kemampuan melakukan aktivitas sehari-hari, motorik, sampai dengan kognitif dan perilaku.Pada CT dan MRI terdapat atrofi inti kaudatus pada awal penyakit. Atrofi serebral dapat dilihat pada stadium lanjut penyakit.[1,2,8,10]
Belum ada tata laksana definitif untuk penyakit Huntington’s, terapi bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup. Supresi gerakan chorea atau gerakan hiperkinetik lainnya dapat dilakukan dengan pemberian antagonis dopamin, benzodiazepines, acetylcholinesterase, lithium, deep brain stimulation, dan antagonis glutamat.
Terapi kognitif dan psikiatri dapat dilakukan sesuai dengan gejala psikiatri, misalnya dengan selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI). Saat ini sedang dikembangkan terapi genetik untuk membungkam gen yang mutan, tapi masih dalam perkembangan dan bertujuan untuk mengendalikan sirkuit neurologis yang disfungsional.[10,22]
Komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik akibat jatuh dapat mengurangi angka harapan hidup. Bunuh diri adalah penyebab kematian pada sekitar 9% kasus. Kematian biasanya terjadi 15–20 tahun sejak penyakit pertama kali terdeteksi.[1,2]
Direvisi oleh: Felicia Sutarli
