Beberapa detail mengenai tic yang harus digali adalah awitan, perjalanan penyakit, jenis gangguan, keparahan, dorongan premonitorik yang mendahului, kemampuan pasien untuk mensupresi, faktor yang memperberat dan memperingan,  serta terapi yang telah diberikan. Rekaman video bisa digunakan untuk mengevaluasi tics pada pasien yang tidak menunjukkan manifestasi tics saat pemeriksaan.[1,3,4]

Psikiatri dan Status Mental

Pemeriksaan psikiatri dan status mental juga harus dilakukan. Tic bisa menyebabkan gangguan fungsional dan sosial. Manifestasi tic vokalis pada usia sekolah bisa menyebabkan rasa malu dan isolasi, di mana gejala ini kadang disalahartikan sebagai tindakan tidak sopan.[2,6]

Banyak pasien TS yang memiliki komorbid gangguan psikiatri lain, seperti obsessive compulsive disorder (OCD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan kecemasan, dan depresi, sehingga pada anamnesis perlu ditanyakan gejalanya. Pasien TS dengan komorbid OCD sering memiliki obsesi pada simetri, evening-up, arithmomania/menghitung, dan memerintah. Sementara, pasien dengan OCD murni cenderung memiliki pikiran terhadap kontaminasi.[2,6]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada pasien TS termasuk pengukuran tinggi dan berat badan, serta penilaian dismorfik tubuh, kelainan postur dan cara berjalan, kelainan refleks, dan gangguan pergerakan dengan abnormal involuntary movement scale (AIMS). Pemeriksaan neurologis lengkap dilakukan untuk menyingkirkan kondisi gerakan abnormal lain.[4]

AIMS adalah skala penilaian sistematis untuk menilai tic yang bisa digunakan untuk anak-anak. AIMS terdiri dari 12 skala penilaian untuk mengobservasi gerakan abnormal, seperti gerakan pada wajah dan mulut, ekstremitas, leher, serta masalah dengan gigi. AIMS juga menilai akibat dari gerakan tersebut kepada pasien, misalnya ketidakmampuan pasien untuk beraktivitas dan keparahan gerakan abnormal. AIMS dinilai dengan skala Likert, dari tidak ada hingga sangat berat.[4,14]

Tabel 1. Jenis Tic pada Sindrom Tourette

Diagnosis Banding

Diagnosis banding TS adalah kelainan yang memiliki manifestasi tic, seperti penyakit Huntington, neuroakantosis, penyakit Wilson, penyakit Hallervorden-Spatz, dan distonia primer.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah kelainan autosomal resesif berupa gangguan metabolisme tembaga. Manifestasi terdiri dari gangguan hati, demensia usia dini, gangguan mood, psikosis, dan asterixis (tremor pada tangan). Penemuan cincin Kayser Fleischer pada mata merupakan patognomonik untuk penyakit ini.[2,4]

Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan autosomal dominan berupa atrofi ganglia basalis dan korteks. Awitan pada dewasa usia 40−50 tahun dengan gejala karakteristik gangguan gerakan involunter, demensia, dan perubahan perilaku. Selain itu, bisa ditemukan gerakan sakadik abnormal dan chorea. Apabila terjadi pada anak-anak, penyakit Huntington sering bermanifestasi rigiditas dan bradikinesia.[2,6]

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gejala neurologis dan acanthocytosis, atau  kelainan sel darah merah yang terlihat seperti bintang. Gangguan neurologis yang terjadi berupa gangguan berjalan, tics orofacial, perubahan perilaku, penurunan kognitif, dan kejang.[7]

Penyakit Hallervorden-Spatz

Penyakit Hallervorden Spatz adalah kelainan genetik autosomal resesif dengan akumulasi besi pada otak. Terjadi pada usia 7−15 tahun dengan gerakan ekstrapiramidal, demensia, gangguan penglihatan, dan kejang. Gejala ekstrapiramidal yang banyak dilaporkan adalah distonia, rigiditas, dan choreoathetosis.[8]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang hanya diindikasikan untuk menyingkirkan diagnosis diferensial ketika dibutuhkan. Pada umumnya, hasil pemeriksaan laboratorium dan pencitraan adalah normal. Meskipun pada penelitian menunjukkan kelainan regio otak terkait jaras CTSC pada pemeriksaan magnetic resonance imaging otak (MRI), tetapi hal ini didapatkan dengan teknologi mutakhir yang tidak tersedia pada kebanyakan fasilitas kesehatan.[1]