Patofisiologi Sindrom Tourette
Patofisiologi sindrom Tourette atau Tourette’s syndrome (TS) belum diketahui secara jelas. Penelitian menyebutkan bahwa TS merupakan kelainan perkembangan neurologis bawaan. Diduga TS berkaitan dengan neurotransmitter dan jaras corticostriatothalamicortical (CSTC) pada lobus frontal dan ganglia basalis, dengan hiperaktivitas nukleus kaudatus dan disinhibisi CSTC.[2,3]
Terdapat tiga jaras CSTC yang terlibat pada TS, yaitu jaras korteks prefrontal putamen yang mempengaruhi perilaku habitualis, jaras prefrontal ventromedial nukleus kaudatus yang mempengaruhi aktivitas bertujuan, dan sistem limbik yang mempengaruhi emosi. Gangguan pada ketiga jaras ini berhubungan langsung dengan neurotransmitter, seperti dopamine, glutamate, serotonin, dan asetilkolin.[3]
Teori Gangguan Dopamin
Dopamine merupakan neurotransmitter yang diduga paling berpengaruh pada TS. Gangguan dopamine terjadi pada bagian presinaptik, intrasinaptik, dan postsinaptik. Pasien dengan TS memiliki peningkatan densitas transporter dopamine presinaptik. Pada daerah postsinaptik, ada peningkatan densitas reseptor dopamine pada striatum dan korteks.[2,3]
Hal ini menunjukkan bahwa ada peningkatan ambilan kembali dan pelepasan dopamine. Peningkatan uptake dopamine sendiri diduga terjadi karena peningkatan sensitivitas dopamine di striatum, korteks prefrontal, dan area motorik. Efektivitas terapi TS dengan antagonis dopamine semakin menegaskan peran dopamine dalam TS.[2,3]
Teori Sistem Imun dan Inflamasi
Dewasa ini, semakin banyak bukti yang menghubungkan inflamasi dengan gangguan neurologi. Infeksi atau stress saat hamil pada individu yang rentan secara genetik bisa mengaktivasi mikroglia dan meningkatkan respon imun tubuh. Perkembangan gangguan tic dan TS juga diduga diperantarai oleh proses infeksi, di mana keparahan tic meningkat apabila terjadi koinfeksi dengan bakteri Streptokokus.[3,4]
Hal ini diduga disebabkan oleh mimikri pada tingkat molekul, adanya kesamaan struktural yang menimbulkan proses autoimun. Masih belum diketahui secara jelas mekanisme imun pada TS.[3,4]