Jika penyakit Paget tulang terjadi dekat dengan sendi, dapat timbul osteoarthritis sekunder.

Komplikasi neurologis bisa terjadi walaupun jarang. Manifestasi yang timbul dapat berupa tuli konduksi, sensorineural, ataupun campuran. Transformasi keganasan menjadi osteosarkoma bisa ada, tetapi risikonya hanya <1%.[1,4]

Gejala lain yang bisa timbul adalah:

• Nyeri sendi difus
• Pembesaran tengkorak abnormal
• Deformitas muskuloskeletal atau rahang
• Migraine
• Fraktur
• Gagal jantung

• Neuropati nervus kranialis

• Nyeri kepala[1]

Walaupun demikian, kebanyakan penyakit Paget tulang dapat bersifat asimtomatik dan baru diketahui saat dilakukan pemeriksaan penunjang radiologis maupun laboratorium.

Pada anamnesis, pasien juga perlu ditanyakan mengenai riwayat infeksi virus terutama famili Paramyxoviridae, seperti campak dan respiratory syncytial virus (RSV). Riwayat paparan zat toksik seperti arsen dan timbal, paparan hewan ternak dan anjing, serta keluarga dengan riwayat penyakit maupun keluhan yang sama juga perlu ditanyakan.[1,9]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada penyakit Paget tulang bisa menemukan deformitas atau angulasi tulang, nyeri lokal saat palpasi, dan tanda peradangan seperti hangat pada palpasi dan kemerahan pada sendi yang terkena.

Pasien dapat mengalami gangguan keseimbangan jika ada keterlibatan tulang pendengaran atau tulang temporal pars petrosa. Gangguan gait juga dapat ditemukan pada pemeriksaan gait.[1]

Pasien juga dapat datang dengan fraktur karena tulang yang rapuh, sehingga tanda krepitasi, edema, dan manifestasi fraktur lainnya termasuk fraktur kompresi pada pemeriksaan fisik mungkin bisa ditemukan.[1]

Pasien dengan komplikasi osteosarkoma dapat datang dengan massa tulang yang nyeri tekan, disertai edema dan kemerahan. Nyeri juga dikeluhkan tanpa penekanan dan memburuk pada malam hari.[1,9]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding penyakit Paget tulang mencakup osteomalasia dan metastasis keganasan ke tulang.

Osteomalasia

Serupa dengan penyakit Paget tulang, pasien dengan osteomalasia ringan bisa datang ke dokter dengan keluhan nyeri tulang nonspesifik. Kedua penyakit ini juga bisa ditandai dengan peningkatan bone–specific alkaline phosphatase (BSAP) dan sama–sama bisa menyebabkan fraktur.

Namun, pada pemeriksaan radiologi untuk penyakit Paget tulang akan ditemukan radiolusensi horizontal pada permukaan konveks tulang. Sementara itu, pada osteomalasia, hal ini ditemukan di bagian konkaf tulang.[2]

Metastasis Tulang

Penyakit Paget tulang dan metastasis keganasan ke tulang sama–sama bisa menyebabkan nyeri tulang dan gambaran radiologi berupa lesi lisis. Untuk membedakan keduanya, bisa dilakukan biopsi dan anamnesis mengenai riwayat yang berhubungan dengan keganasan di organ lain, misalnya kanker payudara dan kanker paru.[2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang penyakit Paget tulang dapat memberikan gambaran radiologi yang berhubungan dengan lesi osteolitik, osteosklerotik, dan lesi campuran. Rontgen tulang dan bone scan adalah pemeriksaan awal yang direkomendasikan pada kasus penyakit Paget tulang. Pemeriksaan CT scan dan MRI tidak dibutuhkan untuk penegakan diagnosis, tetapi dapat digunakan untuk evaluasi komplikasi.

Pemeriksaan laboratorium seperti kadar alkaline phosphatase (ALP), kalsium, dan fosfatase serum dapat membantu menunjang diagnosis.[1,9]

Rontgen Tulang

Pada rontgen tulang akan diperoleh gambaran area osteolitik, penebalan kortikal, batas korteks dan medulla kabur, penebalan trabekula, ekspansi tulang, dan deformitas. Rontgen tulang juga dapat digunakan pada kasus penyakit Paget yang disertai fraktur.[2,7]

Gambar 2. Gambaran Penyakit Paget Tulang pada Pelvis. Sumber: Openi, 2010.

Gambar di atas menunjukkan contoh lesi pada penyakit Paget tulang dengan gambaran osteolitik (panah berwarna putih) dan sklerotik (segitiga putih) pada acetabulum kiri, setengah bagian ilium, dan os pubis.[14]

Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah yang bermakna pada penyakit Paget tulang adalah peningkatan kadar serum alkaline phosphatase (ALP) lebih dari 2 kali kadar normal, tetapi kadar serum kalsium, fosfat, dan fungsi ginjal normal.

Serum alkaline phosphatase (ALP) adalah sejenis enzim yang dibuat oleh sel–sel tulang yang diproduksi secara berlebihan oleh tulang pagetik.[1,2]

Pemeriksaan Urin

Pemeriksaan urin pada penyakit Paget tulang tidak secara khusus digunakan untuk menegakkan diagnosis, tetapi pemeriksaan ini dapat berguna dalam pemantauan respons pengobatan. N–telopeptida urin dapat memberikan informasi tentang resorpsi tulang.[2]

Bone Scan

Bone scan atau pemindaian tulang dengan technetium99m–labeled bisphosphonate dapat digunakan dalam membantu diagnosis. Bone scan lebih sensitif daripada pemeriksaan rontgen tulang, terutama pada identifikasi area osteolitik yang kecil.

Pada penyakit Paget tulang, dapat ditemukan meningkatan aktivitas nuklida 5 menit setelah pasien diberikan bone–seeking tracer secara intravena. Hal ini karena pada penyakit Paget tulang, aktivitas nuklida 3–5 kali lebih tinggi daripada tulang normal.[1,9]

Gambar 3. Gambaran Bone Scan Peningkatan Uptake Radionuklida Femur Kiri. Sumber: Openi, 2010

Akan tetapi, pemeriksaan bone scan yang menunjukkan peningkatan uptake nuklida perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan rontgen atau CT scan. Fraktur tersembunyi atau metastasis keganasan ke tulang dapat memberikan gambaran yang serupa, yaitu peningkatan uptake nuklida.[9]

 

 

 

Direvisi oleh: dr. Felicia Sutarli