Facebook 
Masuk dengan Email
Pedoman Klinis NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)
Pedoman klinis NIPT atau noninvasive prenatal testing yang perlu dipahami adalah tes ini merupakan tes skrining dan bukan merupakan tes diagnostik kelainan genetik janin. Hasil NIPT akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan genetik tertentu, yang bisa diinterpretasikan sebagai risiko rendah atau risiko tinggi.
Indikasi Skrining NIPT
Skrining NIPT bertujuan untuk memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA janin dan memeriksa salinan kromosom yang hilang (aneuploidi). Aneuploidi yang paling sering diskrining dengan NIPT adalah trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau). Akan tetapi, NIPT juga bisa menskrining kelainan genetik lain, termasuk kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner.[1,3]
Sasaran dan Waktu NIPT
Tidak semua ibu hamil perlu menjalani NIPT. Tes ini disarankan jika ada kecurigaan kelainan kongenital janin berdasarkan hasil USG atau jika ibu berisiko tinggi. NIPT dapat mulai dilakukan pada usia kehamilan 10–14 minggu. Pemeriksaan yang terlalu dini mungkin memberi hasil kurang akurat karena fraksi cfDNA fetal masih rendah.[3-5]
Teknik Pemeriksaan
Dokter mengawali NIPT dengan mengedukasi pasien tentang tujuan dan implikasi NIPT lalu meminta informed consent demi menghormati hak autonomi pasien. Dokter lalu mengambil sampel darah ibu dan mengirimkannya ke laboratorium untuk analisis.[3,12]
Follow Up
Hasil NIPT diinterpretasikan sebagai risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk). Hasil NIPT dengan nilai risiko tinggi mungkin akan memerlukan tes diagnostik, misalnya pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis). Hasil berisiko rendah berarti bahwa kemungkinan kelainan genetik tetap ada tetapi kecil. Dokter juga perlu memberi tahu pasien tentang kemungkinan hasil positif palsu atau negatif palsu.[1,3]
