Gejala biasanya lebih parah di siku dan pergelangan kaki. Bisa terlihat bercak tebal dan gelap di atas tulang kering. Gejala biasanya memburuk dalam keadaan dingin. Kebanyakan kasus iktiosis vulgaris bergejala ringan.[2]

Pemeriksaan Fisik

Hasil pemeriksaan fisik yang mungkin ditemukan pada penderita iktiosis vulgaris adalah hiperlinearitas pada palmar dan plantar, keratosis pilaris, hiperkeratosis, xerosis, dan kulit retak berlebihan.

Hiperlinearitas artinya tampak banyak garis disertai kulit yang sangat kering. Hiperkeratosis dapat dijumpai pada siku, lutut, dan pergelangan kaki. Hiperkeratosis dapat mengganggu fungsi kelenjar keringat normal, mengakibatkan hipohidrosis.[2,13]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding iktiosis vulgaris antara lain dermatitis kontak alergi, jenis iktiosis lain, dan sindrom Neterthon.[1,9]

Dermatitis Kontak Alergi

Dermatitis kontak alergi disebabkan oleh reaksi hipersensitivitas tipe 4 yakni hipersensitivitas yang dimediasi sel. Sensitisasi dapat terjadi dalam beberapa minggu sampai bulan.  Pada pemeriksaan histopatologi fase akut akan ditemukan spongiosis atau edema intraepidermal intraseluler, limfosit, dan eosinophil pada epidermis, dan monosit serta histiosit di dermis. Pada tipe kronis, terdapat gambaran spongiosis dengan akantosis, elongasi rete ridge, dan elongasi serta perluasan dari papilla, hiperkeratosis dan infiltrat limfositik.[2]

Sindrom Netherton

Penderita dengan sindrom Netherton cenderung memiliki rambut rapuh dan tajam (trichorrhexis invaginata) yang seringkali tumbuh sangat lambat. Pemeriksaan mikroskopis dari rambut akan terlihat pertumbuhan pada batang rambut seperti batang bambu.[2]

Iktiosis Harlequin

Pada umumnya iktiosis Harlequin sering dijumpai pada bayi prematur yang lahir besar. Hal ini ditandai dengan adanya penebalan yang lebih dalam dari lapisan keratin pada kulit janin. Stratum korneum akan tampak mengkilap, terdapat celah merah yang cenderung membentuk pola-pola geometris. Iktiosis fetalis merupakan manifestasi terberat dari iktiosis. Terjadi kehilangan air melalui kulit secara abnormal dan menyebabkan meningkatnya suhu tubuh.[2,3]

Iktiosis Lamelar

Iktiosis lamelar biasanya didapat sejak lahir dengan gejala menetap seumur hidup. Bentuk parah juga dikenal sebagai eritroderma iktiosiform nonbullosa bawaan. Bayi dengan iktiosis lamellar lahir terbungkus lapisan tipis seperti sarang laba-laba (collodion). Setelah 10-14 hari, kulit itu ditutupi oleh sisik. Gejala dapat berkisar dari penebalan putih atau halus yang dapat terjadi di seluruh tubuh dan mayoritas pada kaki. Kondisi ini dapat menyebabkan penderitaan psikologis yang besar bagi anak-anak dan orang dewasa.[2,9]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada iktiosis vulgaris jarang diperlukan. Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan kimia darah dan histopatologi.[1,3]

Pemeriksaan Histopalogi

Hasil biopsi didapatkan adanya penebalan nyata pada lapisan korneum (hiperkeratosis) dan lapisan spinosum (akantosis) dengan papilomatosis ringan. Sedangkan lapisan granulosum dapat normal atau meningkat (hipergranulosis). Bisa juga tampak gambaran keratosis pilaris.

Pada mikroskop elektron dapat sedikit terlihat fragmentasi granula-granula keratohialin dalam sel lapisan granular, sedangkan filamen keratin tampak normal. Pada lapisan dermis bisa terlihat infiltrat di jaringan perivaskuler limfe atau bisa juga normal.[1-3]

Pemeriksaan Kimia Darah

Pada pemeriksaan kimia darah biasanya akan dijumpai kadar sulfat kolesterol yang tinggi, peningkatan mobilitas dari B-lipoprotein dalam elektroforesis, dan kadar sulfatase steroid yang menurun.[1-3]