Diagnosis Hipoglikemia pada Anak
Diagnosis hipoglikemia pada anak perlu dicurigai jika muncul gejala seperti iritabilitas, takipnea, lemas, diaforesis, hingga penurunan kesadaran, terutama pada populasi berisiko seperti neonatus atau anak dengan diabetes yang mendapat terapi insulin. Diagnosis hipoglikemia kemudian dipastikan secara objektif dengan menilai kadar gula darah plasma.[1,2,12]
Anamnesis
Pada anak dengan hipoglikemia, anamnesis harus mencakup eksplorasi detail kejadian hipoglikemia akut maupun episode sebelumnya, riwayat medis masa lalu termasuk riwayat perinatal, dan riwayat keluarga. Anamnesis terkait kejadian akut harus meliputi riwayat makan, penyakit lain yang diderita secara bersamaan, dan paparan obat. Informasi ini dapat membantu mempersempit diagnosis banding dan kemungkinan penyebab.
Berapa lama anak berpuasa sebelum kejadian akut juga perlu ditanyakan, termasuk adakah makanan atau nutrisi tertentu yang dikonsumsi dan berpotensi memicu episode hipoglikemia. Pada anak dengan kondisi kritis seperti gagal hati akut atau sepsis, hipoglikemia sering merupakan konsekuensi langsung dari penyakit tersebut.
Riwayat perinatal menyeluruh penting dievaluasi dan harus mencakup berat saat lahir, usia kehamilan, dan apakah anak pernah mengalami episode hipoglikemia saat lahir atau saat periode neonatal, termasuk jenis pengobatan yang diberikan. Perlu ditanyakan riwayat keluarga dengan hipoglikemia, diabetes, atau kelainan metabolisme bawaan.[12]
Pengaruh Usia
Walaupun sering tumpang tindih, kategori usia saat episode hipoglikemia terjadi dapat menjadi pertimbangan pemikiran penyebab dasar hipoglikemia. Pada usia bayi, seringkali hipoglikemia dihubungkan dengan hiperinsulinisme, kelainan pada proses glukoneogenesis, inborn error of metabolism, dan panhypopituitarism.
Pada usia dua tahun pertama, kelainan yang sering ditemui adalah glycogen storage disorders, defisiensi hormon pertumbuhan, atau kortisol. Sementara itu, pada usia remaja hipoglikemia sering disebabkan oleh adanya diabetes melitus tipe 1 dan idiopatik ketotik hipoglikemia.[1,12]
Gejala Neurogenik (Autonom)
Walaupun episode hipoglikemia pada bayi dan anak sering tanpa gejala, gejala hipoglikemia sebelum kejadian akut penting untuk ditanyakan. Gejala ini dapat dibagi menjadi neurogenik dan neuroglikopenik.
Gejala neurogenik disebabkan oleh respon sistem saraf simpatis terhadap hipoglikemia dan muncul ketika kadar glukosa plasma kurang dari 55 sampai 60 mg/dL. Manifestasi yang timbul adalah berkeringat, tremor, palpitasi, takikardia, dan rasa lapar.[12]
Gejala Neuroglikopenik
Gejala neuroglikopenik muncul akibat dari suplai glukosa yang tidak mencukupi ke otak sehingga menyebabkan disfungsi otak. Gejala yang muncul bisa berupa rasa lesu, kebingungan, kejang, sampai dengan hilang kesadaran. Gejala neuroglikopenik biasanya akan terjadi saat glukosa plasma turun hingga di bawah 50 mg/dL.[12]
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan pada anak dengan hipoglikemia perlu mencakup pemeriksaan antropometri dan pemeriksaan seluruh organ untuk mempersempit kemungkinan penyebab.
Antropometri
Berat dan panjang atau tinggi anak harus diukur kemudian dimasukkan pada grafik pertumbuhan yang sesuai, dan pola kurva pertumbuhan anak harus selalu dievaluasi. Perawakan pendek atau pertumbuhan linier yang buruk walaupun nutrisi sudah diberikan secara adekuat dapat mengindikasikan defisiensi hormon pertumbuhan atau gangguan penyimpanan glikogen.
Perawakan tinggi bisa dihubungkan dengan sindrom pertumbuhan berlebih seperti Beckwith-Wiedemann atau sindrom Sotos. Pertambahan berat badan yang buruk juga dapat dikaitkan dengan glycogen storage disease atau gangguan glukoneogenesis. Pada anak dengan berat badan kurang juga akan berisiko mengalami hipoglikemia ketotik idiopatik.[12]
Defek Garis Tengah
Adanya gigi insisivus sentral tunggal, hipoplasia saraf optik, sumbing, dan hernia umbilikalis yang disertai dengan mikrosefalus atau testis yang tidak turun pada anak laki-laki dapat mengindikasikan hipopituitarisme atau defisiensi hormon pertumbuhan.[12]
Hepatomegali
Hepatomegali sering menjadi ciri umum dari glycogen storage disease.[12]
Hiperventilasi
Hiperventilasi bisa menjadi petunjuk adanya asidosis metabolik akibat inborn error of metabolism or ingestion.[12]
Tanda Klinis Lain
Makroglosia, defek dinding perut, atau hemihipertrofi dapat mengindikasikan Beckwith-Wiedemann syndrome. Sementara itu, adanya hiperpigmentasi bisa menunjukkan suatu insufisiensi adrenal primer.[12]
Diagnosis Banding
Berbeda dengan orang dewasa, diagnosis banding penyebab hipoglikemia pada anak umumnya merupakan suatu defek pada satu atau lebih mekanisme pertahanan terhadap penurunan glukosa darah akibat puasa. Kunci keberhasilan mendeteksi penyebab hipoglikemia pada populasi khusus ini terletak pada anamnesis tajam dan evaluasi hasil pemeriksaan laboratorium kritis.[12,13]
Gangguan Metabolisme
Defek glikogenolisis biasanya ditandai oleh kenaikan kadar keton dan asidosis metabolik. Gangguan glukoneogenesis sangat mungkin disertai peningkatan kadar asam lemak bebas, kadar keton, kadar laktat, dan asidosis metabolik. Kelainan oksidasi asam lemak berkaitan dengan peningkatan asam lemak bebas serta hipoglikemia hipoketotik non asidosis.[12,13]
Gangguan Hormon
Defisiensi hormon pertumbuhan dan kortisol berhubungan dengan kadar hormon pertumbuhan dan kortisol yang rendah pada saat hipoglikemia.[12,13]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan gula darah merupakan pemeriksaan kunci untuk konfirmasi diagnosis hipoglikemia pada anak.[1]
Kadar Gula Darah
Kadar gula darah dianggap hipoglikemia jika kurang dari nilai ambang berikut:
- Neonatus usia <48 jam: kurang dari 50 mg/dl
- Neonatus usia >48 jam, bayi, ataupun anak kecil yang belum dapat mengkomunikasikan gejala: kurang dari 60 mg/dl
- Anak lebih besar dan remaja: kurang dari 70 mg/dl disertai gejala hipoglikemia[1]
Pemeriksaan Laboratorium Lain
Beberapa pemeriksaan yang bisa bermanfaat adalah kadar c-peptide, asam laktat, ammonia, free fatty acids (FFAs), kortisol, hormon pertumbuhan, profil asil karnitin, dan beta hidroksibutirat. Pemeriksaan ini dipilih sesuai dengan arah diagnosis klinis penyebab hipoglikemia yang didapat dari anamnesis dan pemeriksaan fisik.[1,12]
Pemeriksaan Pencitraan
Pencitraan dapat bermanfaat untuk menilai kerusakan struktural yang mungkin menyebabkan hipoglikemia. USG, MRI, dan CT Scan abdomen bisa menentukan morfologi dan struktur dari hati, lien, pankreas, dan ginjal.
Rontgen tangan dapat membantu pada pasien yang dicurigai mengalami retardasi pertumbuhan. Investigasi tambahan khusus juga dapat dilakukan berdasarkan gambaran klinis yang menyertai, misalnya MRI otak bila dicurigai hipoglikemia akibat neoplasma hipotalamus.[1]
Pemeriksaan Tambahan
Tes stimulasi glukagon di akhir puasa mungkin juga diperlukan. Pada kebanyakan individu, kadar glukosa tidak meningkat setelah hipoglikemia karena simpanan glikogen habis secara signifikan sebelum hipoglikemia terjadi. Namun, pada hiperinsulinemia, sekresi glukagon endogen dan glikogenolisis ditekan, dan konsentrasi glukosa plasma meningkat lebih dari 35 mg/dL setelah pemberian glukagon.
Glukagon tidak meningkatkan konsentrasi glukosa darah pada pasien dengan penyakit glycogen storage disease tipe 1, bahkan dalam keadaan makan. Kadar kortisol dan hormon pertumbuhan juga dapat diperiksa 30-60 menit setelah tes untuk menentukan apakah kadarnya meningkat setelah hipoglikemia.[12,13]