Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Hemofilia
Hemofilia adalah kondisi gangguan pembekuan darah yang ditandai dengan defisiensi atau disfungsi protein faktor pembekuan VIII atau IX. Pada hemofilia A, terjadi defisiensi faktor pembekuan VIII, sedangkan pada hemofilia B, terjadi defisiensi faktor IX. Pada kasus yang lebih jarang, terjadi hemofilia C, di mana tidak terdapat defisiensi faktor XI.[1-3]
Manifestasi klinis hemofilia bervariasi sesuai dengan tingkat keparahannya; pada kasus ringan, perdarahan dapat berupa hematoma atau luka yang lebih lama menutup. Pada kasus yang sedang, perdarahan memanjang dapat terjadi tetapi biasanya muncul saat operasi atau cedera.
Pada kasus hemofilia berat, terjadi perdarahan dan berlebihan yang dapat terjadi secara spontan atau hanya akibat trauma ringan. Perdarahan paling sering terlihat pada anggota gerak.[1-3]
Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan jika terdapat riwayat hemofilia dalam keluarga disertai keluhan perdarahan, yang ditunjang dengan hasil adanya defisiensi pada pemeriksaan faktor pembekuan. Hemofilia merupakan kelainan yang diturunkan secara X-linked recessive.[1,3,4]
Saat ini, terapi hemofilia menitikberatkan pada terapi pengganti menggunakan faktor pembekuan, baik saat terjadi perdarahan mayor ataupun sebagai program profilaksis. Komplikasi mayor dari terapi tersebut adalah pembentukan antibodi penetralisir, yang telah terjadi pada banyak kasus hemofilia A.[4]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja
