Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Hemofilia
Etiologi hemofilia adalah disfungsi atau defisiensi faktor pembekuan yang berkaitan dengan defek atau mutasi genetik gen yang mengkode faktor pembekuan tersebut. Ada lebih dari 1000 macam mutasi yang telah diketahui mempengaruhi pembentukan faktor VIII dan IX. Mutasi ini dapat bersifat herediter dan juga didapat/acquired.[3,4]
Herediter
Hemofilia herediter diturunkan secara resesif melalui kromosom X orang tua pasien. Oleh karenanya, semua anak perempuan yang lahir dari ayah dengan hemofilia akan menjadi karier. Sebanyak 50% anak laki-laki yang lahir dari ibu karier akan mengalami hemofilia dan 50% anak perempuannya akan menjadi karier.
Pada kondisi tertentu, perempuan juga dapat menderita hemofilia, contohnya pada kondisi inaktivasi penuh kromosom X melalui proses lionisasi. Jika anak perempuan lahir dari kedua orang tua yang membawa gen abnormal, maka anak perempuan juga dapat terkena hemofilia.[1,5]
Acquired
Pada kondisi hemofilia yang didapat/acquired hemophilia, terjadi pembentukan autoantibodi yang menyebabkan inaktivasi faktor pembekuan. Kondisi ini paling sering terjadi pada hemofilia A, sehingga biasa disebut dengan acquired hemophilia A (AHA).[6]
Faktor Risiko
Faktor risiko seseorang untuk mengalami hemofilia adalah memiliki orang tua karier atau menderita hemofilia. Pada kondisi hemofilia yang didapat (acquired hemophilia), faktor risikonya antara lain:
- Gangguan imun: lupus eritematosus sistemik (SLE), sindrom Sjogren, tiroiditis autoimun
- Obstetrik: perdarahan abnormal di masa postpartum
- Hematoonkologi: menderita tumor padat, leukemia, kanker
- Dermatologi: psoriasis, pemfigus, dan epidermolisis bulosa
- Farmakologi: sedang mengonsumsi antibiotik beta-laktam, interferon, amiodarone, rivastigmine, sunitinib, metildopa, dan fludarabine
- Penyakit infeksi: hepatitis B atau hepatitis C akut[1-3,6]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja
