Patofisiologi sindrom mielodisplasia berkaitan dengan kelainan hematopoietik akibat mutasi genetik dan gangguan mikrolingkungan sumsum tulang yang menyebabkan diferensiasi sel induk hematopoietik terganggu, apoptosis meningkat, serta hematopoiesis tidak efektif. Sindrom mielodisplasia dapat terjadi secara primer atau sekunder karena terapi seperti kemoterapi.[1]

Karakteristik utama dari sindrom mielodisplasia adalah hematopoiesis yang tidak efektif. Patofisiologi bergantung pada keragaman mekanisme yang didukung oleh peristiwa genetik dalam sel induk hematopoetik yang mengalami penuaan. Patofisiologi sindrom mielodisplasia melibatkan keragaman genetik pada klonning, kondisi inflamasi yang terkait dengan penuaan, dan respons yang terganggu dari lingkungan sistem imun tubuh.[6]

Pengaruh Mutasi Gen