Etiologi sindrom Brugada diketahui merupakan mutasi genetik yang bersifat herediter. Kelainan ini ditransmisi melalui autosomal dominan, dan seringkali penderita sindrom Brugada asimtomatik saat ditemukan kelainan pada pemeriksaan elektrokardiografi (EKG). Sedangkan serangan aritmia, fibrilasi ventrikel, maupun henti jantung mendadak dapat terjadi jika ada faktor risiko sebagai pencetus.[2-4]

Etiologi

Etiologi sindrom Brugada diketahui akibat mutasi gen, dan telah teridentifikasi lebih dari 100 mutasi gen yang berhubungan dengan penyakit ini. Mutasi gen SCN5A, yaitu gen yang mengkode subunit α kanal natrium, merupakan mutasi yang paling sering ditemukan. Selain itu, ditemukan juga mutasi pada gen GPD1L dan CACNA1C, yaitu gen yang mengkode subunit α kanal kalsium tipe-L. Serta mutasi gen KCNE3, KNCD3, dan SEMA3A, yaitu gen yang mengkode kanal potasium.[2,3,7]