Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Anensefali
Diagnosis anensefali atau anencephaly dapat ditegakkan saat masa kehamilan dengan pencitraan seperti ultrasonografi. Anamnesis dan pemeriksaan fisik antenatal terutama saat awal kehamilan dapat membantu deteksi dini anensefali untuk menentukan pemeriksaan penunjang yang selanjutnya diperlukan. Bila anensefali baru ditemukan saat bayi lahir, diagnosis dapat dibuat berdasarkan manifestasi klinis.[1-8,29-32]
Anamnesis
Anamnesis yang dilakukan terutama untuk menggali faktor risiko anensefali. Bila ada faktor risiko yang mengarah pada cacat kongenital, dokter dapat melakukan skrining dengan serum alfa feto protein atau mendiagnosis dengan ultrasonografi (USG).[3-8]
Anamnesis perlu menggali faktor-faktor risiko, seperti usia ibu hamil, kondisi lingkungan tempat tinggal, riwayat paritas dan riwayat cacat kongenital pada kehamilan yang sebelumnya, riwayat keluarga dengan cacat kongenital, riwayat penyakit sebelum hamil, riwayat penggunaan obat-obatan, riwayat merokok dan minum alkohol atau kopi, serta riwayat diet pada ibu.[3-6,12-20]
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik pada ibu hamil dilakukan saat antenatal care (ANC). Pemeriksaan fisik yang menemukan faktor risiko anensefali di awal kehamilan sebaiknya diikuti oleh pemeriksaan USG untuk konfirmasi. Bila anensefali baru ditemukan saat bayi sudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dari tampilan klinis lesi di kepala bayi.[1,4,29]
Pengukuran Status Gizi Ibu
Obesitas merupakan faktor risiko anensefali. Pengukuran indeks massa tubuh atau IMT dapat dilakukan untuk menentukan obesitas. Selain itu, adanya kekurangan energi kronis (KEK) pada ibu juga merupakan faktor risiko, yang dapat diperiksa melalui lingkar lengan atas (LiLa) <23,5 cm.
KEK dapat berdampak pada kesehatan ibu hamil, seperti ibu hamil mudah terserang infeksi dan kekurangan vitamin dan mineral. Infeksi pada awal kehamilan dan defisiensi vitamin dan mineral, terutama asam folat, merupakan faktor risiko anensefali.[4-6,29-31]
Palpasi Obstetri
Palpasi yang dilakukan pada masa kehamilan mendekati aterm juga dapat mendeteksi anomali pada fetus. Polihidramnion mungkin dapat dideteksi melalui palpasi obstetri oleh dokter yang ahli. Polihidramnion dicurigai apabila fundus uteri lebih besar daripada usia kehamilan dan ada jumlah cairan yang lebih banyak pada rahim sehingga janin terasa bebas saat digerakan.
Namun, dokter perlu mengingat bahwa polihidramnion tidak selalu menandakan kasus anensefali. Polihidramnion juga mungkin menandakan kehamilan ganda atau atresia esofagus. Untuk memastikan ada tidak anensefali, diperlukan USG.[31,32]
Pemeriksaan Fisik Bayi Baru Lahir
Diagnosis anensefali dapat ditegakkan secara klinis saat pemeriksaan fisik bayi baru lahir dengan penemuan lesi kepala bayi berupa tidak adanya kalvaria dan kurangnya jaringan otak. Lesi umumnya tidak ditutupi oleh kulit kepala, tetapi masih mungkin ditutupi oleh kulit kepala. Struktur wajah masih dapat tampak normal.[1-4]
Diagnosis Banding
Diagnosis banding anensefali adalah mikrohidranensefali dan eksensefali.[33-36]
Mikrohidranensefali
Mikrohidranensefali adalah malformasi gabungan antara mikrosefali dan hidranensefali. Ultrasonografi dapat mendiagnosis mikrosefali, tetapi diagnosis kualitatif tengkorak dan otak sulit dilakukan. Untuk itu, pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) bisa dilakukan.[33,34]
Eksensefali
Pada eksensefali, bayi memiliki jaringan otak normal tetapi jaringan tidak terbungkus kalvaria. Kondisi ini berbeda dengan anensefali di mana struktur otak ada yang tidak terbentuk atau ada perubahan struktur hemisfer serebelum. Sebagian besar kasus eksensefali mengalami stillborn.[35,36]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi anensefali selama kehamilan adalah USG, pemeriksaan kadar alfa fetoprotein serum maternal, dan bila perlu pemeriksaan amniocentesis.[36-38]
Ultrasonografi atau USG
Anensefali dapat ditemukan saat USG pada antenatal care. Diagnosis anensefali dapat ditegakkan melalui USG pada awal kehamilan dan dievaluasi kembali setelah trimester kedua kehamilan karena osifikasi kubah kranial tidak tampak secara konsisten sebelum akhir minggu ke-12 kehamilan.[1-6,29-32]
Pada trimester pertama, hasil USG janin anensefali menunjukkan tidak adanya kalvaria, berkurangnya panjang ubun-ubun, tidak adanya atau terbukanya jaringan saraf dengan tampilan lobular (eksensefali), dan tidak adanya geometri kontur kepala yang normal dengan orbit yang membatasi batas atas wajah (tampak koronal). Kemudian pada kehamilan lanjut ditemukan polihidramnion.[3,4]
Pemeriksaan Alfa Fetoprotein Serum Maternal
Pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP) serum bertujuan untuk mengetahui kadar AFP pada serum ibu, sehingga dapat memperkirakan apakah janin mengalami masalah seperti spina bifida dan anensefali. Pemeriksaan dilakukan antara usia gestasi 15–22 minggu.
Pada sekitar 90% kasus anensefali, ada peningkatan substansial kadar AFP di serum maternal. Hampir semua kasus juga menunjukkan peningkatan kadar AFP dalam cairan amnion (AFAFP), disertai dengan adanya asetilkolinesterase (AFAChE).[3,4,37]
Magnetic Resonance Imaging atau MRI untuk Fetus
Fetal MRI menunjukan tidak adanya tulang tengkorak di atas orbita, tidak adanya jaringan otak, atau adanya perubahan struktur otak. Namun, MRI biasanya tidak digunakan untuk mengevaluasi janin dengan anensefali karena USG biasanya sudah mendeteksi anomali pada anensefali sangat awal.[8,35]
Pemeriksaan Amniocentesis
Pemeriksaan amniocentesis hanya diperuntukan bagi ibu yang pernah melahirkan bayi dengan anensefali atau ketika ada risiko aneuploidi. Tinggi kadar AFAFP dan AFAChE yang menunjukkan janin dengan open neural tube defect dapat dengan mudah diidentifikasi dalam cairan amnion.[3,4,38]
