Patofisiologi Anensefali
Patofisiologi anensefali atau anencephaly terjadi antara hari ke-23 dan ke-26 gestasi. Perkembangan neural plate menjadi neural tube dimulai pada minggu ke-3 kehamilan. Gangguan pada minggu ke-4 kehamilan seperti faktor lingkungan, nutrisi, penyakit pada ibu, dan usia ibu saat hamil berpotensi menyebabkan anensefali.[1-4]
Anensefali terjadi akibat kegagalan penutupan neural tube pada ujung kranial embrio yang sedang berkembang. Anensefali ditandai dengan tidak adanya otak dan calvaria, baik sebagian atau seluruhnya. Neural tube defect (NTD) muncul ketika ada gangguan selama neurulasi.[3,4,11]
Gangguan neurulasi bagian kranial yang menyebabkan jaringan saraf tidak ditutupi tulang tengkorak mengakibatkan defek perkembangan serius sistem saraf pusat. Neurulasi adalah proses mekanis yang terjadi selama embriogenesis awal.[3,4,11]
Neurulasi Primer
Neurulasi primer dimulai dengan nodus Hensen dan ektoderm yang baru lahir saling memberi sinyal, yang menginduksi neural plate untuk memulai neurulasi. Neural plate adalah epitel saraf yang datar dan terbuka, yang melengkung untuk membentuk neural fold di setiap ujungnya.[3,4,12]
Neural plate muncul kira-kira 18 hari setelah pembuahan. Neural plate awalnya diinduksi untuk berdiferensiasi, kemudian mengalami pembengkokan untuk membuat neural fold. Neural fold terangkat ke arah garis tengah punggung dan ujungnya akhirnya menyatu untuk membentuk neural tube.[3,4,12]
Perkembangan neural tube terjadi pada minggu ke-3 kehamilan. Neural tube terbentuk secara sempurna pada minggu ke-4. Kegagalan penutupan ujung rostral membuat calvaria tidak menutup dan mengakibatkan anensefali yang terjadi antara hari ke-23 dan ke-26 kehamilan.[3,4]
Neurulasi Sekunder
Neurulasi sekunder terjadi pada tingkat sakral dan koksigeus. Neural tube disebut sebagai tailbud. Sel tailbud mengalami kondensasi di garis tengah untuk membentuk medula spinalis. Epitelisasi medula spinalis akan menghasilkan banyak lumina.
Proses kavitasi lalu mulai terjadi dan menghasilkan lumen sentral. Lumen sentral akan menghasilkan neural tube sekunder dan notochord, yang akhirnya menyatu dengan neural tube primer dan membentuk satu struktur kontinu susunan saraf pusat.[4,12]