Gejala nonspesifik lain yang dapat ditemukan pada anamnesis termasuk penurunan nafsu makan, penurunan berat badan, nyeri perut yang ringan, atau demam yang tidak diketahui penyebabnya. Namun, gejala-gejala ini biasanya terjadi pada stadium lanjut ketika tumor sudah cukup besar untuk menyebabkan kompresi organ di sekitarnya. Meskipun jarang, beberapa anak dapat mengalami gejala akibat metastasis, seperti batuk atau kesulitan bernapas jika metastasis ke paru telah terjadi.

Dalam anamnesis, penting juga untuk menanyakan riwayat keluarga dan adanya kelainan bawaan yang mungkin terkait dengan Wilms tumor, seperti hipospadia dan kriptorkidismus. Selain itu, adanya sindrom genetik seperti sindrom WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, dan Retardasi mental), sindrom Denys-Drash, atau Beckwith-Wiedemann harus dipertimbangkan.[1-4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dimulai dengan penilaian abdomen, di mana ditemukan massa abdominal yang tidak nyeri, biasanya di kuadran abdomen atas. Massa ini dapat dirasakan sebagai pembesaran ginjal unilateral yang tegas dan dapat bergerak. Pada tahap awal, massa mungkin tidak disertai gejala lain, tetapi dapat terjadi distensi abdomen dan ketidaknyamanan seiring perkembangan tumor. Pada beberapa kasus, palpasi dapat menyebabkan nyeri jika tumor menekan struktur di sekitarnya.

Pemeriksaan sistemik juga penting karena anak dengan Wilms tumor dapat menunjukkan tanda-tanda hipertensi, yang dapat disebabkan oleh kompresi vaskular oleh tumor atau sekresi renin dari jaringan tumor. Selain itu, anak mungkin menunjukkan gejala terkait lainnya, seperti anemia, yang dapat muncul akibat perdarahan internal dari tumor atau efek kemoterapi yang mungkin telah diberikan.[1-4]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding secara garis besar meliputi massa tumor lain selain Wilms tumor, tumor ekstrarenal, serta kondisi jinak lain pada ginjal. Beberapa diagnosis banding teratas adalah renal cell carcinoma (RCC), neuroblastoma, dan clear cell sarcoma pada ginjal.[1-3]

Renal Cell Carcinoma

Wilms tumor lebih sering terjadi pada anak. Wilms tumor memiliki gejala berupa massa abdominal yang tidak nyeri, hematuria, dan hipertensi, serta biasanya tidak terkait dengan riwayat merokok atau faktor risiko dewasa lain. Sebaliknya, RCC lebih umum terjadi pada populasi dewasa dan sering terkait dengan gejala sistemik seperti penurunan berat badan, nyeri punggung, dan gejala paraneoplastik, seperti sindrom Cushing atau hiperkalsemia. 

Dari segi pencitraan, RCC sering kali memiliki karakteristik yang lebih heterogen, termasuk adanya nekrosis atau kalsifikasi. Biopsi merupakan cara pasti untuk membedakan kedua penyakit ini.[2,6]

Neuroblastoma

Neuroblastoma dapat muncul di medula adrenal atau jaringan saraf simpatik, dan dapat melibatkan beberapa lokasi di tubuh. Secara klinis, neuroblastoma sering disertai dengan gejala sistemik seperti penurunan berat badan, anemia, dan gejala paraneoplastik seperti sindrom Horner jika tumor berada di daerah servikal, sedangkan Wilms tumor lebih sering ditandai oleh massa abdominal yang tidak nyeri dan hematuria. 

Dalam pencitraan, neuroblastoma biasanya memiliki karakteristik massa yang lebih heterogen dengan kemungkinan kalsifikasi dan invasi jaringan sekitarnya. Pemeriksaan histopatologi merupakan cara terbaik untuk menyingkirkan diagnosis banding ini.[7]

Clear Cell Sarcoma pada Ginjal

Clear cell sarcoma dapat muncul sebagai massa ginjal tetapi sering kali menunjukkan invasi ke jaringan sekitarnya dan sering berhubungan dengan gejala sistemik seperti nyeri dan pembengkakan. Dalam pencitraan, clear cell sarcoma mungkin menunjukkan pola heterogen dengan nekrosis. 

Pada pemeriksaan histopatologi, clear cell sarcoma ditandai dengan keberadaan sel-sel tumor yang memiliki sitoplasma jernih dan membran sitoplasma yang terdefinisi dengan baik, serta pola pertumbuhan yang berbeda, seperti formasi trabekular atau folikular. Analisis imunohistokimia yang menunjukkan ekspresi positif untuk S100 dan HMB-45 dapat membantu membedakan clear cell sarcoma dari Wilms tumor.[8]

Congenital Mesoblastic Nephroma

Tumor ginjal yang ditemukan pada bayi usia kurang dari 3 bulan paling sering adalah congenital mesoblastic nephroma (CMN) dengan rata-rata usia terdiagnosis pada 2 bulan dan 90% kasus muncul dalam satu tahun pertama kehidupan. CMN sering berhubungan dengan kejadian polihidramnion, persalinan prematur, dan hipertensi neonatus.[9]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang utama dalam diagnosis Wilms tumor pencitraan. USG abdomen dapat dilakukan sebagai modalitas awal, kemudian dilanjutkan dengan CT scan atau MRI. Diagnosis pasti dapat dikonfirmasi melalui biopsi setelah dilakukan nefrektomi. Pada biopsi, Wilms tumor akan menunjukkan gambaran sel blastemal, epitelial, dan stromal.[1-4]

Pencitraan

Langkah awal pemeriksaan biasanya dilakukan dengan USG abdomen, yang dapat mendeteksi adanya massa ginjal, serta memberikan informasi awal mengenai karakteristik massa, termasuk ukuran dan lokasi. USG juga membantu dalam menilai keterlibatan struktur di sekitarnya dan menentukan apakah ada komplikasi, seperti hidronefrosis akibat obstruksi saluran kemih. 

CT scan abdomen dan panggul sering kali digunakan untuk mengevaluasi lebih lanjut Wilms tumor. Pencitraan ini memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai massa ginjal, memperlihatkan invasivitas tumor terhadap jaringan sekitarnya, serta membantu mendeteksi adanya metastasis ke organ lain, seperti paru atau hati. Selain itu, CT scan juga dapat membantu dalam merencanakan intervensi bedah, termasuk menentukan pendekatan terbaik untuk nefrektomi.

MRI juga dapat dipertimbangkan, terutama pada kasus di mana CT scan tidak dapat dilakukan, atau ketika evaluasi lebih lanjut dari jaringan lunak diperlukan. MRI memberikan gambaran yang lebih baik mengenai jaringan lunak dan membantu dalam menilai keterlibatan pembuluh darah atau organ di sekitar ginjal.[1-4]

Pemeriksaan Histopatologi

Biopsi pada kasus Wilms tumor tidak rutin dilakukan sebelum tindakan pembedahan, terutama untuk menghindari potensi penyebaran tumor. Pada pasien dengan tumor ginjal unilateral yang dapat diangkat (tanpa kondisi predisposisi yang diketahui), nefrektomi segera direkomendasikan. Namun, pada anak dengan tumor ginjal unilateral yang awalnya tidak dapat diangkat, biopsi untuk menetapkan diagnosis patologis dianjurkan. 

Biopsi juga memiliki keterbatasan dalam membedakan antara nephrogenic rests dan Wilms tumor. Nephrogenic rests adalah fokus benigna dari sel embrional ginjal yang dapat menjadi prekursor Wilms tumor, dan tanpa adanya sampel jaringan normal atau kapsul di sekitar, sulit untuk membedakannya dari Wilms tumor melalui biopsi inti atau jarum.[1-4]

Klasifikasi Gambaran Mikroskopik Wilms Tumor

Secara mikroskopik, Wilms tumor dibagi menjadi “favorable” dan “unfavorable”. Gambaran “unfavorable” menunjukkan derajat anaplasia yang lebih tinggi dan berhubungan dengan prognosis dan kesintasan yang lebih buruk. Anaplasia didefinisikan sebagai nukleus pleomorfik, hiperkromatik yang tiga kali lebih besar dari sel di sekitarnya dan memiliki gambaran mitosis yang abnormal.

Gambaran “favorable” memiliki prognosis yang lebih baik dan menunjukkan tidak adanya anaplasia fokal atau difus. Gambaran ini terbagi menjadi tiga pola trifasik yaitu jaringan blastema, epithelial, dan stromal. Pola trifasik merupakan yang paling sering dijumpai, namun pola bifasik dan monofasik juga dapat dijumpai.[1-3]

Komponen Jaringan Wilms Tumor:

Jaringan blastema merupakan bentuk paling tidak terdiferensiasi dan komponen yang paling mungkin menunjukkan keganasan. Jaringan ini terdiri dari sel biru kecil, bulat yang memiliki aktivitas mitotik sangat aktif dan nukleus yang saling tumpang tindih.

Komponen jaringan epitelial menunjukkan variasi yang luas dan dapat terdiferensiasi dari bentuk awal tubular dengan struktur seperti roset epitel primitif hingga struktur terdiferensiasi seperti tubulus atau glomerulus, yang menunjukkan nefrogenesis pada berbagai tingkat perkembangan yang berbeda.

Komponen jaringan stromal meliputi kumpulan padat sel mesenkimal tidak terdiferensiasi atau kumpulan longgar sel miksoid. Diferensiasi heterologi dari jaringan stroma neoplastik berupa jaringan otot halus atau skeletal, jaringan lemak, kartilago, tulang, hingga jaringan glial dapat dijumpai pada beberapa kasus.[1,3]

Algoritma Diagnosis

Wilms tumor harus selalu dicurigai jika terdapat massa abdomen yang teraba pada pasien anak. USG abdomen merupakan metode diagnostik noninvasif paling sederhana yang dapat membantu mengeksklusikan diagnosis banding. Pada USG Wilms tumor memiliki karakteristik massa padat dan area hipoekoik sebagai ekspresi nekrosis intratumor.

Pemeriksaan yang dilakukan selanjutnya adalah CT scan untuk menentukan secara tepat perluasan tumor intraabdomen. Sementara itu, MRI menggambarkan invasi pembuluh darah besar jauh lebih baik dibandingkan USG, CT scan, atau PET. Namun, baku emas diagnosis histologis tetap berupa biopsi.[2-4]

Gambar 1. Algoritma Penegakan Diagnosis Wilms Tumor. 

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2024.[3,4]

Penentuan Stadium Wilms Tumor

Penentuan stadium penyakit keganasan ginjal hanya bisa dilakukan pada saat tindakan bedah. Pemeriksaan pencitraan dapat bermanfaat, tetapi berisiko kurang akurat.[2,3]

Tabel 1. Klasifikasi Stadium Wilms Tumor

Stadium	Kriteria
I	Tumor terletak sepenuhnya dalam satu ginjal dan berhasil diangkat sepenuhnya melalui pembedahan.
	Kapsul ginjal tidak pecah selama pembedahan.
	Tumor tidak menembus pembuluh darah di dalam atau di dekat ginjal.
II	Tumor telah tumbuh melewati ginjal, baik ke jaringan lemak di sekitarnya atau ke dalam pembuluh darah di dalam atau dekat ginjal.
	Tumor berhasil diangkat sepenuhnya tanpa adanya kanker yang tersisa.
	Kelenjar getah bening di dekatnya tidak mengandung sel kanker.
III	Tumor Wilms kemungkinan tidak diangkat sepenuhnya tetapi kanker yang tersisa terbatas di rongga perut.
	Beberapa fitur yang mungkin ada:
	Kanker menyebar ke kelenjar getah bening di perut atau panggul, tetapi tidak ke kelenjar getah bening yang lebih jauh.
	Kanker tumbuh ke struktur vital di dekatnya sehingga tidak dapat diangkat sepenuhnya.
	Deposit tumor ditemukan di sepanjang lapisan dalam rongga perut.
	Sel kanker ditemukan di tepi sampel yang diangkat melalui pembedahan.
	Sel kanker “tercecer” ke dalam rongga perut sebelum atau selama pembedahan.
	Tumor diangkat dalam lebih dari satu bagian.
	Biopsi tumor dilakukan sebelum diangkat dengan pembedahan.
IV	Kanker telah menyebar melalui darah ke organ lain jauh dari ginjal, seperti paru-paru, hati, otak, atau tulang, atau ke kelenjar getah bening yang jauh dari ginjal.
V	Tumor ditemukan di kedua ginjal pada saat diagnosis.

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2024.[3,10]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Apri Haryono Hafid