Diagnosis Wilms Tumor (Nefroblastoma)
Diagnosis Wilms tumor dapat ditegakkan berdasarkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, yang terdiri atas pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi, dan pemeriksaan histopatologis.[2,6,7]
Anamnesis
Massa abdomen merupakan keluhan atau temuan klinis paling sering sekitar lebih dari 90% kasus. Umumnya massa abdomen ini tidak memiliki gejala (asimtomatik), diketahui setelah dilaporkan oleh orang tua pasien atau ditemukan oleh dokter saat pemeriksaan fisik untuk penyakit lain. Karakteristik massa abdomen biasanya lunak dan terfiksir, jarang melewati garis tengah.[2,6,7]
Keluhan lain yang jarang ditemukan adalah nyeri perut, hematuria, dan demam. Abdomen akut dapat terjadi akibat rupturnya tumor dengan perdarahan intra-abdomen. Varikokel dapat terjadi akibat ekstensi tumor ke dalam vena renalis. Hepatomegali akibat obstruksi vena hepatica, asites, dan kadang gagal jantung. Hipertensi dapat terjadi akibat kadar renin yang tinggi.[2,6,7]
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang sering ditemukan pada anak dengan Wilms tumor adalah massa pada abdomen.[4]
Beberapa tanda dan gejala yang dapat ditemukan selain massa abdomen adalah:
- Nyeri abdomen
- Gross hematuria
- Infeksi saluran kemih
- Varicocele
- Hipertensi atau hipotensi
- Demam
- Anemia
- Dispnea atau takipnea (tanda metastasis ke paru-paru).[4,6,7]
Pemeriksaan fisis ditujukan untuk menemukan tanda-tanda klinis yang berhubungan dengan sindroma Wilms tumor, yaitu aniridia, hemihipertrofi, dan anomali genitourinaria.[2,6,7]
Diagnosis Banding
Diagnosis banding Wilms tumor antara lain sebagai berikut:
Neuroblastoma
Neuroblastoma merupakan penyakit tumor yang berasal dari sel-sel ganglion simpatetik primitif yang memiliki kemampuan untuk menghasilkan dan melepaskan katekolamin. Neuroblastoma dapat dibedakan dengan Wilms tumor melalui pemeriksaan CT dengan kontras, MRI, dan/atau USG yang membedakan jaringan ginjal atau non ginjal. Konfirmasi diagnostik akhir melalui pemeriksaan histologi jaringan pada saat biopsi atau eksisi pembedahan.[17,18]
Clear Cell Sarcoma of The Kidney
Clear cell carcinoma merupakan penyakit tumor ginjal kedua paling sering pada anak dengan prognosis yang lebih buruk dibandingkan dengan Wilms tumor. Gambaran histologis berupa cords and nests pada kumpulan sel tumor berwarna pucat dengan matriks ekstraseluler dipisahkan dengan kumpulan kapiler halus di sekitarnya.[19,20]
Congenital Mesoblastic Nephroma
Congenital mesoblastic nephroma merupakan penyakit tumor yang biasanya dapat dideteksi dalam 1 tahun pertama kehidupan atau melalui USG prenatal dan dapat dikelompokkan ke dalam subtipe klasik atau selular. Tumor ini biasanya dihubungkan dengan hipertensi dan peningkatan kadar kalsium dan renin.[21,22]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang Wilms tumor meliputi pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi, dan pemeriksaan histopatologi.
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan laboratorium dapat menunjang diagnosis Wilms tumor, seperti pemeriksaan hitung darah lengkap, profil kimia, pemeriksaan fungsi ginjal, elektrolisis rutin, urinalisis, pemeriksaan fungsi koagulasi, dan pemeriksaan sitogenik berupa delesi pada kromosom 11p13 seperti pada sindroma WAGR, duplikasi alel 11p15 seperti pada sindroma Beckwith-Wiedemann, analisis mutasional gen WT1 dalam kasus dicurigai adanya sindrom Denys-Drash.[4,6,7]
Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan ultrasonografi (USG) merupakan pemeriksaan penunjang terpilih dalam menilai adanya massa pada ginjal atau abdomen, menilai kemungkinan adanya thrombus pada vena renalis atau vena cava inferior, dapat memberikan gambaran kondisi hepar dan ginjal kontralateral. Pada kasus Wilms tumor, dapat ditemukan adanya massa besar yang inhomogen dan area-area multiple dengan echogenisitas yang menurun (nekrosis) dalam pemeriksaan USG ginjal.[4,6,7]
Pemeriksaan penunjang seperti CT scan dan MRI adalah modalitas pencitraan yang dapat digunakan untuk diagnosis adanya massa ginjal. Selain itu, CT scan dan MRI juga dimanfaatkan untuk menilai adanya ekstensi tumor dan thrombus. Jika fasilitas pemeriksaan CT scan tidak tersedia, maka pemeriksaan penggantinya dapat berupa ultrasonografi dan BNO-IVP.[4,6,7]
Pemeriksaan Histopatologi
Pemeriksaan histopatologi yang dapat ditemukan pada kasus Wilms tumor berupa tumor yang biasanya dikelilingi pseudokapsul yang memiliki tepi infiltratif. Gambaran histologi yang klasik dan memiliki prognosis baik memiliki tiga tipe sel, yaitu sel blastemal, sel stromal, dan sel epithelial. Terkadang, gambaran histologi lainnya berupa anaplastik (gambaran mitotic poliploid, ditandai dengan pembesaran inti dan polihiperkromasi, atau ditemukannya nephrogenic rest.[6,7,23]
Klasifikasi Stadium
Kriteria stadium tumor Wilms berdasarkan pada persebaran tumor, tanpa pertimbangan riwayat genetic, biologis, dan marker molecular. Di bawah ini merupakan tabel klasifikasi stadium tumor wilms yang dilakukan sebelum kemoterapi.[1,2]
Tabel 1. Klasifikasi Stadium tumor Berdasarkan COG dan SIOP
Stadium | NWTS/COG (Sebelum Kemoterapi) | SIOP (Setelah Kemoterapi) |
I |
|
|
II |
|
|
III |
|
|
IV |
| Metastasis hematogen (paru, hati, tulang, dll) atau metastasis ke KGB pada regio abdomen-riopelvis |
V | Pada diagnosis didapatkan tumor bilateral |
*COG: Children’s Oncology Group ; SIOP: International Society of Pediatric Oncology
Sumber: Ikatan Ahli Urologi Indonesia, 2019.[2]
Klasifikasi Histologi
Terdapat 3 jenis berdasarkan histologi, yaitu:
- Favorable histologi (FH), memiliki 3 tipe sel, yaitu blastemal, epithelial, dan stromal
- Anaplastik (10%), ditemukan adanya gambaran mitotic poliploid yang ditandai dengan pembesaran inti dan polihiperkromasi
- Nephrogenic rest (1%)[1,2]