Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Wilms Tumor (Nefroblastoma)
Patofisiologi Wilms tumor atau nefroblastoma melibatkan proliferasi sel-sel nefrogenik yang tidak berdiferensiasi dengan baik pada anak-anak. Mutasi genetik yang paling sering ditemukan pada patogenesis Wilms tumor adalah pada gen WT1 dan WT2 di kromosom 11, yang mengatur perkembangan ginjal embrionik.[2,3]
Kaitan Mutasi Genetik dengan Wilms Tumor
Mutasi genetik, seperti pada gen WT1 dan WT2 di kromosom 11, akan menyebabkan disregulasi jalur sinyal yang penting untuk diferensiasi sel mesodermal ginjal. Mutasi ini pada akhirnya menyebabkan pembentukan massa sel yang tidak terorganisir, menyerupai tahap perkembangan ginjal yang belum matang.
Pada tingkat molekuler, hilangnya fungsi gen WT1 atau mutasi lain yang mempengaruhi jalur Wnt dan β-katenin menyebabkan gangguan pada proses diferensiasi normal sel progenitor ginjal. Hal ini menciptakan akumulasi sel-sel blastemal yang belum berdiferensiasi, yang berpotensi berkembang menjadi neoplasma.
Secara klinis, Wilms tumor sering muncul sebagai massa ginjal unilateral yang besar, meskipun sekitar 5-13% kasus bersifat bilateral. Pada perkembangannya, tumor ini bisa membuat disfungsi ginjal hingga terjadi gagal ginjal. Secara histologis, Wilms tumor mengandung komponen trifasik yang terdiri dari sel-sel blastemal, epitelial, dan stromal. Tumor ini dapat menyebar melalui infiltrasi lokal atau metastasis hematogen, terutama ke paru.[2,3]
Penulisan pertama oleh: dr. Apri Haryono Hafid
