Etiologi Wilms Tumor (Nefroblastoma)
Etiologi Wilms tumor tidak diketahui dengan pasti. Walaupun demikian, beberapa postulat ditemukan mengenai etiologi dari Wilms tumor. Faktor risiko Wilms tumor sebagian besar berhubungan dengan genetik.
Genetik
Diduga Wilms tumor terjadi akibat kelainan genetik yang diperkirakan akibat dari perubahan-perubahan pada satu atau beberapa gen secara spesifik, baik terjadi secara sporadik atau herediter.[5,9]
Terdapat beberapa sindrom yang berkaitan dengan Wilms tumor, yaitu: Sindrom WAGR, Sindrom Denys-Drash, Sindrom Beckwith-Wiedemann, dan Sindrom Simpson-Golabi-Behmel.[5,9]
Terdapat beberapa perubahan variasi genetik pada DNA pasien dengan Wilms tumor. Wilms tumor dihubungkan dengan mutasi sejumlah gen supresor tumor dan gen transkripsi. Mutasi gen yang terlibat adalah WT1, p53, FWT1, FWT2, dan lokus 11p15.5.[5,9]
Gen supresor tumor pada kromosom 11p13 terlibat pada beberapa kasus, dikenal sebagai WT1. Gen WT1 memiliki peranan dalam perkembangan gonad dan glomerular. Dari sekitar 30% kasus Wilms tumor, didapatkan delesi yang melibatkan minimal dua lokus pada kromosom 11. Delesi konstitusional homozigot pada satu dari lokus ini adalah 11p13.[5,9]
Faktor Risiko
Penelitian case-control menemukan beberapa faktor risiko terjadinya Wilms tumor, yaitu:
- Kelahiran preterm
- Tata cara induksi kelahiran
- Infeksi selama kehamilan[10]