Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Wilms Tumor (Nefroblastoma)
Etiologi Wilms tumor, atau nefroblastoma, sebagian besar terkait dengan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan ginjal pada masa embrionik. Mutasi pada gen WT1 dan WT2 yang terletak pada kromosom 11 merupakan penyebab yang paling sering ditemukan.[1-4]
Mutasi Genetik
WT1 adalah gen supresor tumor yang berperan penting dalam diferensiasi dan perkembangan ginjal. Mutasi atau delesi pada gen ini dapat menyebabkan proliferasi sel-sel nefrogenik yang tidak terdiferensiasi dengan baik, menciptakan kondisi yang mendukung pembentukan tumor. Selain itu, WT2 terkait dengan imprinting gen, terutama gen IGF2, yang dapat mempengaruhi pertumbuhan sel dan berkontribusi pada tumorigenesis.
Beberapa sindrom genetik juga meningkatkan risiko terjadinya Wilms tumor. Ini mencakup sindrom WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, dan Retardasi mental), dan sindrom Denys-Drash yang disebabkan oleh mutasi WT1. Sindrom Beckwith-Wiedemann, yang melibatkan disregulasi imprinting pada kromosom 11p15, juga meningkatkan risiko terjadinya Wilms tumor.[1-4]
Peran Faktor Non-Genetik
Meskipun faktor genetik memegang peran utama, ada juga indikasi bahwa faktor lingkungan dan interaksi gen-lingkungan berkontribusi pada perkembangan Wilms tumor, meskipun bukti spesifiknya masih terbatas. Sebagian kecil kasus Wilms tumor terjadi secara sporadis tanpa adanya sindrom genetik yang mendasari. Dalam kasus ini, mutasi de novo diduga berperan.[1-4]
Faktor Risiko
Faktor risiko utama Wilms tumor adalah usia. Penyakit ini memiliki insidensi puncak pada usia 1-5 tahun, dan jarang terjadi setelah usia 6 tahun.
Beberapa sindrom genetik dan kelainan bawaan juga telah dilaporkan meningkatkan risiko tumor ini, seperti sindrom WAGR, sindrom Denys-Drash, dan sindrom Beckwith-Wiedemann. Faktor risiko tambahan meliputi kelainan kongenital pada sistem urogenital, seperti kriptorkidismus atau hipospadia. Riwayat keluarga juga berperan, meskipun Wilms tumor biasanya tidak diwariskan secara langsung.[1-4]
Penulisan pertama oleh: dr. Apri Haryono Hafid
