Kriteria Diagnosis Sindrom Rett Tipikal

Kriteria diagnosis untuk sindrom Rett tipikal adalah adanya periode regresi yang diikuti oleh pemulihan atau stabilisasi yang ditandai oleh:

• Kehilangan parsial atau komplit ketrampilan tangan yang bertujuan yang sudah dipelajari
• Kehilangan parsial atau komplit kemampuan untuk berbahasa

• Abnormalitas gait: terganggu atau hilangnya postur normal

• Gerakan tangan stereotipik, seperti meremas, bertepuk tangan, gerakan di area mulut, dan gerakan otomatis seperti mencuci atau menggosok[2,5]

Kriteria Diagnosis Sindrom Rett Atipikal

Kriteria diagnosis sindrom Rett atipikal adalah adanya periode regresi yang diikuti oleh pemulihan atau stabilisasi yang ditandai setidaknya 2 dari 4 kriteria tipikal dan 5 dari 11 kriteria pendukung berikut:

• Gangguan bernapas ketika terjaga

• Bruxism (menggertakkan gigi ketika terjaga)

• Gangguan tidur
• Tonus otot yang abnormal
• Gangguan vasomotor perifer
• Skoliosis/kifosis
• Retardasi pertumbuhan
• Tangan dan kaki yang kecil dingin
• Tertawa atau berteriak yang tidak wajar
• Penurunan respon terhadap nyeri
• Komunikasi dengan mata yang intens: “menunjuk dengan mata”[2,5]

Anamnesis

Anamnesis sindrom Rett difokuskan pada riwayat perkembangan yang sudah diperoleh sebelum mulai terjadinya deselerasi dan perjalanan penyakit (muncul dan berkembangnya gejala).

Pada anamnesis, biasanya ditemukan adanya periode perkembangan normal atau mendekati normal (kadang sudah ada gejala-gejala yang bersifat samar, berupa keterlambatan perkembangan dan hipotonia) pada 2 tahun pertama kehidupan.

Selanjutnya, gejala biasanya berevolusi antara usia 18–30 bulan dengan adanya regresi perkembangan, onset gerakan repetitif dan tidak bertujuan, kehilangan kemampuan berbahasa, gangguan gait. Umumnya pada usia awal sekolah (5 tahun ke atas), pasien dengan sindrom Rett mulai mengalami stabilisasi perkembangan.[2,5,6]

Tahapan Penyakit Sindrom Rett

Secara umum, tahapan perjalanan penyakit sindrom Rett dibagi menjadi 4 tahapan, yaitu stagnasi, regresi, pseudo stationery, deteriorasi motorik.[1,4]

Tabel 1. Tahapan Penyakit Sindrom Rett

Fase	Gejala	Usia
Stagnasi	●   Hilangnya fungsi yang sudah ada sebelumnya ●   Hilangnya kontak mata ●   Hilangnya interaksi sosial	6‒18 bulan
Regresi	●   Regresi motorik dan kognitif ●   Gerakan tangan stereotipik ●   Gangguan pernapasan	1‒4 tahun
Pseudo stationery	●   Gejala relatif stabil walaupun mengalami disabilitas berat ●   Perbaikan perilaku dan komunikasi	2‒10 tahun
Deteriorasi motorik	●   Penurunan motorik progresif ●   Rigiditas muskular ●   Skoliosis	>10 tahun

Sumber: Anastasya, E. 2025.[1,4]

Pada pasien sindrom Rett terdapat beberapa gangguan meliputi gangguan kejang, perubahan perilaku, gangguan tidur, ketidakteraturan pernapasan, disfungsi jantung (interval QT yang memanjang), disfungsi gastrointestinal, dan patah tulang.[1]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang dilakukan pada pasien sindrom Rett sesuai dengan kebutuhan dan gangguan yang dialami pasien. Biasanya, dilakukan pemeriksaan  tonus otot, gangguan gait, gangguan pernapasan, dan gangguan ortopedik.

Dokter perlu waspada bila pada pemeriksaan fisik ditemukan ekstremitas yang dingin dan iregularitas pernapasan, karena seringkali menunjukkan adanya desaturasi oksigen. Selain itu, pemeriksaan fisik juga menunjukkan adanya keterlambatan pertumbuhan, terutama dalam laju pertumbuhan lingkar kepala.[2,4,5]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding sindrom Rett yang dapat dipertimbangkan adalah cerebral palsy, sindrom Angelman, dan gangguan perkembangan non spesifik.[1,2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada penderita sindrom Rett mungkin dibutuhkan untuk gejala-gejala tertentu, misalnya rontgen toraks pada gangguan pernapasan dan  rontgen tulang belakang pada skoliosis/kifosis.[2,5]