Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Rett
Etiologi sindrom Rett adalah gangguan genetik X-linked dengan konsekuensi letal pada anak-anak laki-laki hemizigot. Oleh karenanya, sindrom ini mayoritas ditemukan pada anak perempuan.[1,2,6]
Mutasi Genetik pada Sindrom Rett
Penyebab klasik dari sindrom Rett adalah akibat mutasi pada gen MECP2 dan penelitian terbaru menunjukkan keterlibatan gen CDKL5 dan FOXG1. Mutasi pada regio NLS atau pemotongan pada bagian awal gen MECP2 berhubungan dengan fenotip sindrom Rett yang lebih berat dibandingkan mutasi missense, sedangkan delesi ada C-terminal berhubungan dengan fenotip yang lebih ringan.
Selanjutnya, Mutasi R133C berhubungan dengan varian sindrom Rett yang lebih ringan di mana kemampuan berbicara masih dipertahankan. Terdapat lebih dari 300 mutasi pada gen MECP2 pada kromosom X yang ditemukan pada pasien-pasien dengan sindrom Rett. Mutasi pada gen CDKL5 berhubungan dengan varian sindrom Rett yang disertai kejang.[1,2,4]
Faktor Risiko
Sindrom Rett diakibatkan gangguan genetik X-linked yang lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
