Epidemiologi Sindrom Rett
Epidemiologi sindrom Rett menunjukkan bahwa gangguan ini merupakan penyebab disabilitas mental paling sering pada anak perempuan. Meskipun sindrom ini bersifat genetik X linked dan bersifat lethal pada anak laki-laki hemizigot, tetapi ada juga laporan kasus sindrom Rett pada anak laki-laki.[1,6]
Global
Prevalensi global sindrom Rett pada anak perempuan adalah 1 dari 10.000–15.000 anak. Namun, sebuah meta analisis oleh Petriti et al (2023) melaporkan prevalensi yang lebih kecil, yaitu 7,1 per 100.000 anak perempuan.
Sebelumnya, diasumsikan tidak ada anak laki-laki yang mengalami sindrom Rett, tetapi penelitian menemukan adanya sindrom ini pada anak laki-laki walaupun prevalensinya kecil. Prevalensi global untuk anak laki-laki dan perempuan adalah 1 dari 20.000–40.000 anak.[1,2,7]
Indonesia
Belum ada penelitian mengenai epidemiologi sindrom Rett di Indonesia.
Mortalitas
Penelitian menunjukkan bahwa 78% pasien dengan sindrom Rett bisa mencapai usia 25 tahun, dengan pneumonia menjadi penyebab kematian yang paling sering ditemukan. Namun, penelitian lain menemukan angka harapan hidup sampai 35 tahun adalah 80% dan lebih dari 70% pasien bisa mencapai umur 50 tahun.[5]