Facebook 
Masuk dengan Email
Prognosis Sindrom Rett
Prognosis sindrom Rett tergantung pada tipe mutasi gen MECP2 yang dimiliki oleh pasien. Biasanya pasien dengan sindrom Rett mempunyai harapan hidup sampai usia pertengahan (menurut WHO usia 40‒50 tahun) bahkan lebih bila mendapatkan manajemen simtomatik dan suportif yang baik.[1,2]
Komplikasi
Pasien sindrom Rett seringkali mengalami gangguan kejang, perubahan perilaku, gangguan tidur, iregularitas pernapasan, disfungsi jantung (pemanjangan interval QT), masalah saluran cerna (dispepsia, refluks, konstipasi, berat badan rendah, malnutrisi), dan rentan mengalami masalah muskuloskeletal (fraktur, dislokasi, skoliosis).
Komplikasi lain yang sering ditemukan adalah disabilitas intelektual yang sering dihubungkan dengan gangguan napas yang mengganggu neurodevelopmental.[1,3,5,9]
Prognosis
Prognosis fungsional pasien dengan sindrom Rett adalah buruk, meskipun pada awal gangguan bisa terjadi pemulihan sebagian gejala, tetapi disabilitas akan menetap seumur hidup. Hal ini menyebabkan pasien membutuhkan dukungan medis dan sosial seumur hidupnya.[1,2]
Gerakan tangan stereotipik akan berkurang seiring waktu. Gangguan gerak yang cenderung menetap adalah tremor dan abnormalitas gait. Hipertonia biasanya memburuk seiring waktu dan bisa disertai dengan rigiditas atau distonia.[4,10]
