Analog GPE bekerja dengan memperbaiki struktur sinaptik, memperkuat struktur sinaptik, meningkatkan respons antioksidan, meningkatkan IGF-1 dalam sistem saraf pusat dan mengurangi kematian sel akibat cedera.[5]

Hasil penelitian yang diterbitkan pada 2024 melaporkan bahwa pengobatan trofinetide pada perempuan penderita sindrom Rett berusia 5‒21 tahun selama ≤40 minggu terus menunjukkan perbaikan gejala.[11]

Pada penelitian, trofinetide diberikan sebanyak 30 mL (6 g), 40 mL (8 g), 50 mL (10 g), atau 60 mL (12 g) sebanyak 2 kali/hari peroral dengan berat masing-masing 12–20 kg, >20–35 kg, >35–50 kg, dan >50 kg.[11]

Terapi Gejala

Tata laksana yang dibutuhkan pasien dengan sindrom Rett mencakup tata laksana untuk gangguan kejang, perubahan perilaku, gangguan tidur, abnormalitas pernapasan, disfungsi jantung, disfungsi saluran cerna, dan patah tulang.[1,2,4]

Terapi Kejang

Bila terdapat gangguan kejang pada pasien, maka pilihan obat yang bisa diberikan adalah asam valproate, lamotrigine, levetiracetam, carbamazepine. Selain itu juga bisa diberikan intervensi diet ketogenik.[1,2,5]

Ansietas

Gangguan perilaku yang paling sering ditemukan adalah ansietas, yang bisa ditangani dengan obat-obat golongan serotonin selective reuptake inhibitor (SSRI) seperti fluoxetine, sertraline, escitalopram.[1]

Insomnia

Pasien dengan sindrom Rett biasanya sulit memulai tidur dan sering terbangun di malam hari. Keluhan ini bisa diatasi dengan kombinasi sleep hygiene dan trazodon. Bila membutuhkan intervensi farmakologis untuk gangguan tidur, dapat dipilih melatonin, agonis dopamine, gabapentin, trazodone, kloral hidrat, promethazine, risperidone, dan klonidin.[1,5]

Gangguan Pernapasan

Salah satu gangguan yang dialami pasien sindrom Rett adalah iregularitas pernapasan seperti apnea, hiperventilasi dan menahan napas. Obat seperti benzodiazepine atau opiat harus dihindari karena dapat membuat depresi pernapasan.[1,5]

Fraktur

Pasien dengan sindrom Rett 4 kali lebih rentan mengalami fraktur dibandingkan populasi normal, sehingga pasien sebaiknya mendapatkan monitoring kadar vitamin D dan mendapatkan suplementasi bila diperlukan.[1,5]

Gangguan Irama Jantung

Gangguan jantung meliputi interval QT yang memanjang. Kondisi ini lebih sulit ditangani pada pasien dengan sindrom Rett dibandingkan dengan populasi umum. Salah satu tindakan pencegahan harus dilakukan untuk menghindari obat-obatan yang dapat memperpanjang interval QT, misalnya golongan makrolida seperti erythromycin, azithromycin, dan clarithromycin.[1,5]

Pemanjangan QT interval pada anak perempuan dengan sindrom Rett diimbangi dengan pemberian beta blocker dan mexiletine.[5]

Gangguan Pencernaan

Masalah pencernaan seperti penyakit refluks gastroesofageal (GERD) dan konstipasi umum terjadi pada pasien sindrom Rett, dapat ditangani dengan kalsium karbonat penghambat reseptor histamin H2 (hindari cimetidine), dan meningkatkan asupan serat.[1,5]

Penggunaan cimetidine sebaiknya dihindari karena farmakokinetik obat ini membuat banyak interaksi obat menjadi potensial berbahaya. Sebagai contoh, cimetidine dapat merusak kerja obat antiepilepsi yang dimediasi oleh sitokrom P450, sehingga meningkatkan konsentrasi serumnya dan berpotensi menyebabkan perkembangan efek samping.[13]

Intervensi Psikososial

Intervensi psikososial pada sindrom Rett diberikan sesuai kondisi dan kebutuhan pasien. Terapi yang bisa diberikan adalah fisioterapi, speech therapy, terapi okupasional, dan dukungan sosial untuk keluarga.

Intervensi gizi diperlukan untuk mencegah malnutrisi dan berat badan yang sehat, karena hal ini berhubungan dengan status fungsi yang lebih baik. Intervensi psikososial untuk gangguan tidur adalah dengan pendekatan sleep hygiene.[1,2,4,5]

Terapi musik dilaporkan bisa memperbaiki kemampuan komunikasi verbal dan non-verbal, serta keterampilan sosialisasi.[4,8]

Terapi Rehabilitasi Fisik

Rehabilitasi fisik pada sindrom Rett dilakukan untuk memperbaiki gangguan pergerakan dan abnormalitas gait. Rehabilitasi fisik yang bisa diberikan mencakup fisioterapi, hidroterapi, penggunaan treadmill. Tujuan rehabilitasi fisik adalah untuk mempertahankan dan bila mungkin memperbaiki fungsi fisik.[5]