Anamnesis perlu menggali faktor risiko yang dapat menyebabkan hipospadia termasuk riwayat keluarga dengan hipospadia, riwayat penyakit dan komorbid lainnya. Dokter perlu mengevaluasi adanya anomalia lainnya seperti undesensus testis, hernia inguinalis, Wilms tumor, aniridia, insufisiensi ginjal, dan retardasi mental. Hal ini dilakukan untuk mencari keterkaitan dengan sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom WAGR, sindrom Opitz G/BBB, sindrom Wolf-Hirschhorn, syndrom delesi 13q, ataupun hand-foot-uterus syndrome.[3,6]

Evaluasi terhadap riwayat kehamilan seperti paparan faktor eksternal saat kehamilan yaitu merokok, peptisida, pola diet ibu, penggunaan metode fertilisasi in vitro (IVF) diperlukan untuk mencari faktor risiko lainnya.[7]

Pemeriksaan Fisik

Hipospadia biasanya langsung ditemukan pada pemeriksaan bayi baru lahir. Hipospadia dapat ditegakkan bila terdapat kombinasi atau memenuhi seluruh trias klinis hipospadia, yaitu muara meatus eksterna terletak pada ventral penis, penis menekuk ke arah ventral (chordee/korde), dan preputium yang berlebihan di bagian dorsal penis (preputial hood).[5,8,14,16]

Muara Meatus Eksterna Terletak di Ventral Penis

Inspeksi mencari lokasi muara meatus eksterna dilakukan pada glans, shaft, skrotum dan perineum. Meatus biasanya paten dan ukuran dapat sebesar lubang jarum (pinhole-sized). Jelaskan lokasi secara spesifik, bisa terletak di distal / anterior penis (granular, koronal, subkoronal), di medial penis (distal, midshaft, proksimal), atau di proksimal / posterior penis (penoskrotal, skrotal, perineal).[8,12]

Jika terdapat keraguan terhadap posisi meatus, pemeriksaan dapat dilakukan pada saat berkemih. Pada beberapa kasus, posisi meatus hanya dapat ditentukan pada saat pembedahan, setelah koreksi kurvatura penis.[8,12]

Chordee / Korde

Kurvatura penis ke arah ventral dapat dilihat secara langsung atau lebih jelas pada saat ereksi. Korde ini disebabkan oleh defisiensi struktur normal pada bagian ventral. Terkadang penis dapat terlihat lebih melengkung dibanding yang sebenarnya akibat preputial hood.[12]

Preputial Hood

Dorsal hood pada preputium dan granular groove dapat terlihat secara jelas, akan tetapi preputium bagian ventral harus diperhatikan dengan seksama. Meskipun jarang, dapat ditemukan preputium yang lengkap, dan hipospadia baru diketahui pada saat sirkumsisi. Jika kondisi ini terjadi, setelah dilakukan prosedur dorsal slit, tindakan sirkumsisi harus dihentikan dan pasien harus dirujuk pada ahli urologi.[7]

Pemeriksaan Skrotum

Pemeriksaan pada regio skrotum juga harus dilakukan karena dapat ditemukan skrotum bifida atau transposisi penoskrotal. Selain itu, dua kelainan kongenital yang biasanya muncul bersamaan dengan hipospadia, yakni undesensus testis dan hernia inguinalis, dapat diketahui melalui palpasi pada skrotum.[8,12]

Kelainan kongenital lain yang dapat ditemukan pada kasus hipospadia adalah pembesaran utrikulus prostat (sisa dari sinus urogenital dan duktus mullerian yang biasanya mengalami regresi pada pria) dan mikropenis (ukuran penis kurang dari  2,5 SD rata-rata berdasarkan usia).[12,15]

Klasifikasi

Hipospadia dibagi berdasarkan lokasi anatomi muara meatus eksterna yang dapat dilihat pada Gambar 2, yaitu:

• Distal/Anterior: glanular, koronal, dan subkoronal.
• Medial/Middle/intermediate: penis distal, midshaft, dan penis proksimal.
• Proksimal/Posterior: penoskrotal, skrotal, dan perineal[4,8]

Klasifikasi terkait derajat keparahan juga dapat dilakukan dengan menilai panjang penis, glans, lempeng uretra, dan kurvatura penis. Hipospadia derajat ringan (mild hypospadia) meliputi isolated hypospadia tipe granular atau penile tidak berhubungan dengan korde, mikropenis, atau anomali skrotum. Sementara itu, hipospadia derajat berat (severe hypospadia) meliputi penoskrotal, perineal berhubungan dengan korde dan anomali skrotal.[14]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding hipospadia adalah variasi anomali pada penis lainnya, antara lain kurvatura penis kongenital, transposisi penoskrotal, epispadia, serta disorder of sex development (DSD).[5,9,20,21]

Kurvatura Penis Kongenital

Pada kurvatura penis kongenital ditemukan korde tanpa hipospadia. Kondisi ini dapat disebabkan oleh perkembangan preputial asimetris dengan meatus glanular normal.[9]

Epispadia

Epispadia merupakan kondisi dimana muara meatus eksterna berada pada bagian dorsal penis dan terdapat kurvatura penis ke arah atas. Epispadia sering disertai ekstrofi kandung kemih dan kelainan kongenital berat lainnya.[5]

Disorder of Sex Development (DSD)

Jenis paling umum dari DSD  adalah mixed gonadal dysgenesis dan ovotesticular DSD. Isolated hypospadia tidak dipertimbangkan sebagai DSD, akan tetapi kombinasi hipospadia (terutama hipospadia proksimal) dan undesensus testis dapat menjadi indikator terjadinya underlying DSD sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Pada pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal, hipospadia dan ambiguous genitalia sangat sulit dibedakan.[9,21]

Transposisi Penoskrotal

Transposisi penoskrotal adalah kondisi dimana penis terletak pada atau di bawah skrotum. Bentuk yang lebih ringan adalah skrotum bifida, yaitu dua bagian skrotum menyatu di atas penis. Transposisi penoskrotal merupakan anomali heterogen, dan perlu dilakukan pemeriksaan lanjut untuk menyingkirkan kelainan lain terutama pada sistem urinaria, sistem gastrointestinal, tungkai atas, regio kraniofasial dan sistem saraf pusat.[20]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang biasanya tidak diindikasikan pada isolated hypospadia tipe distal atau medial, sedangkan pada hipospadia proksimal harus dilakukan skrining anomali pada traktus urinarius dan organ genitalia interna.[8]

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan seperti ultrasonografi, retrograde urethrography, serta pemeriksaan ureteroscopy saat pembedahan. Beberapa pemeriksaan laboratorium juga diperlukan bila dicurigai terjadi Disorder of Sex Development (DSD).[22]

Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)

Pemeriksaan USG harus dilakukan pada hipospadia proksimal yang disertai anomali pada traktus urinarius dan organ genitalia interna lainnya. Sisa duktus Mullerian (kista utrikulus atau dilatasi utrikulus) ditemukan pada 11-14% dari keseluruhan hipospadia dan lebih dari 50% pada hipospadia tipe perineal. Sebagian besar sisa duktus Mullerian dapat dilihat dengan USG.[6]

Pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal dapat mendeteksi dini hipospadia. Pada hasil pemeriksaan USG akan ditemukkan penis kecil, blunted bulbous tip (ujung penis tampak tumpul akibat dorsal hood pada preputium), dan dua garis echogenic paralel pada bagian atas merepresentasikan lipatan lateral preputium, disebut “tulip sign” yang terjadi akibat angulasi penis ke arah ventral yang terletak antara lipatan skrotum. Kelainan pada aliran urin juga dapat dideteksi dengan USG pada saat fetus berkemih. Meskipun hipospadia telah diidentifikasi saat USG antenatal, diagnosis umumnya baru ditegakkan pada pemeriksaan bayi baru lahir.[7,12]

Pemeriksaan Ureteroskopi

Sisa duktus Mullerian yang tidak terdeteksi dengan USG dapat menyebabkan obstruksi uretra atau infeksi saluran kemih setelah perbaikan hipospadia. Pemeriksaan endoskopi ke dalam uretra pada saat pembedahan dapat mengeksklusi anomali uretra yang tidak terdeteksi dengan USG.[6]

Pemeriksaan Retrograde Urethrography

Keluhan nyeri berkemih, hematuria, epididimitis dan infeksi saluran kemih akibat utrikulus prostat yang tidak diketahui sebabnya juga dapat ditelusuri dengan retrograde urethrography pada kasus hipospadia proksimal.[7]

Pemeriksaan Laboratorium

Hipospadia yang terjadi bersamaan dengan undesensus testis baik unilateral maupun bilateral harus diwaspadai sebagai DSD, terutama pada kasus hipospadia proksimal. Untuk itu diperlukan rujukan ke ahli endokrin untuk evaluasi genetik dan hormon secara menyeluruh.[6]

Pemeriksaan kariotipe perlu dilakukan pada kasus hipospadia dengan ambiguous genitalia, atau undesensus testis unilateral/bilateral, untuk mengeksklusi DSD dan hiperplasia adrenal kongenital. Sekitar 17-29% kasus hipospadia proksimal berhubungan dengan undesensus testis unilateral/bilateral, atau ambiguous genitalia.[4,8,15,22]

Berbagai tes yang dilakukan meliputi 17-hydroxyprogesterone, testosteron, luteinizing hormone, follicle stimulating hormone, dan sex hormone-binding globulin, human chorionic gonadotropin stimulation test, molecular genetic analysis pada gen reseptor androgen dan gen 5α-reduktase.[4,8,15,22]

Selain itu, pasien hipospadia dengan undesensus testis bilateral perlu melakukan pemeriksaan elektrolit untuk skrining hiperplasia adrenal kongenital. Pasien hipospadia disertai mikropenis, membutuhkan evaluasi terhadap kelenjar hipofisis diikuti trial testosterone therapy.[4,8,15,22]

 

 

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja