Diagnosis Hirschsprung Disease
Diagnosis definitif Hirschsprung disease atau megakolon kongenital dilakukan menggunakan biopsi rektal, untuk melihat bagian usus yang aganglionik. Hirschsprung disease dapat dicurigai pada pasien dengan keluhan konstipasi berat sejak lahir, atau adanya gejala obstruksi usus.
Anamnesis
Sebanyak 80–90% penderita dapat terdeteksi sejak usia neonatus berdasarkan temuan klinis atau gejala yang dialami. Pada bayi, gejala Hirschsprung disease biasanya berupa pengeluaran mekonium yang tertunda lebih dari 48 pertama kehidupan. Gejala obstruksi saluran cerna juga dapat ditemui, di antaranya muntah bilier atau kehijauan, distensi abdomen, dan kesulitan makan atau menyusu.
Pada anak yang lebih tua, mungkin didapatkan gangguan pertumbuhan yang ditandai dengan kenaikan berat badan yang kurang. Gejala biasanya lebih jelas setelah pasien berhenti menyusu. Selain itu, kemungkinan terdapat riwayat konstipasi kronis, yang refrakter terhadap laksatif oral, dan baru berespon dengan laksatif per rektal. Manifestasi gejala yang tertunda dapat ditemui pada sekitar 14% kasus.
Sekitar 20% penderita dapat mengalami gejala diare yang merupakan salah satu tanda terjadinya komplikasi enterokolitis. Gejala enterokolitis dapat berupa diare yang disertai darah, demam, dan distensi abdomen. Enterokolitis merupakan salah satu penyebab kematian pada Hirschsprung disease karena dapat menyebabkan perforasi kolon dan sepsis.[2,3,10]
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik pada penderita Hirschsprung disease biasanya tidak menunjukkan tanda diagnostik yang spesifik. Pada pemeriksaan fisik, dapat ditemukan distensi abdomen atau spasme anus yang menandakan pasase terhambat. Pada anak yang berusia lebih tua, distensi abdomen biasa disebabkan karena kesulitan flatus.
Pada pemeriksaan colok dubur, dapat keluar feses dan gas secara eksplosif. Pemeriksaan colok dubur mungkin memberikan perbaikan gejala obstruksi dan membantu pasase mekonium untuk sementara waktu. Namun, gejala dari penyakit akan kembali timbul dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu kemudian.[3,4,7]
Diagnosis Banding
Beberapa diagnosis banding Hirschsprung disease, antara lain konstipasi kronis, toksik megakolon, dan atresia kolon. Pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, seperti barium enema dapat digunakan untuk membedakan.
Konstipasi Kronis
Gejala konstipasi kronis juga dapat ditemukan pada Hirschsprung disease. Namun, pada pasien dengan konstipasi kronis, umumnya tidak ditemukan gangguan pertumbuhan. Pada pemeriksaan colok dubur, ampula mengalami dilatasi. Pada Hirschsprung disease, ampula menyempit. Selain itu, komplikasi mengancam nyawa, seperti enterokolitis, tidak terjadi pada konstipasi kronis.[11,12]
Toksik Megakolon
Penyakit toksik megakolon juga memiliki gambaran penyakit yang menyerupai Hirschsprung disease, terutama jika terjadi enterokolitis. Gejala dapat berupa diare yang disertai dengan darah. Namun, pada toksik megakolon, pemeriksaan radiologi akan menunjukkan gambaran dilatasi kolon lebih dari 6 cm pada kolon transversal.
Pada pasien dengan toksik megakolon, biasanya ditemukan adanya gejala sistemik, seperti demam, takikardia, leukositosis atau anemia, dehidrasi, penurunan kesadaran, hipotensi, atau kelainan elektrolit.[13]
Atresia Kolon
Diagnosis banding lainnya adalah atresia kolon yang memberikan gejala dan gambaran rontgen abdomen yang mirip dengan Hirschsprung disease. Namun, dapat dibedakan dengan pemeriksaan barium enema yang memberikan gambaran obstruksi mekanik secara total.[3,14]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang berupa biopsi rektal merupakan baku emas untuk mendiagnosis Hirschsprung disease. Pemeriksaan penunjang lain, seperti radiologi dan barium enema, dapat digunakan untuk membantu membedakan Hirschsprung disease dengan diagnosis banding.
Biopsi
Pemeriksaan biopsi rektal merupakan baku emas untuk mendiagnosis Hirschsprung disease. Pemeriksaan biopsi akan menunjukkan adanya kondisi aganglionik pada bagian pleksus mientrika dan submukosa, disertai dengan adanya peningkatan aktivitas serabut saraf parasimpatetik di lamina propria, lapisan muskularis, dan otot sirkuler.
Pengambilan sampel dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu suction dengan mengambil jaringan pada mukosa, atau dengan teknik full-thickness untuk mendapatkan jaringan mukosa dan otot di bawahnya. Metode full-thickness memerlukan anestesi dan jahitan post pengambilan sampel.
Suction biopsy lebih sering digunakan karena tidak membutuhkan anestesi umum, simpel, dan aman. Sampel diambil 2 cm di atas pectinate line. Jika suction biopsy tidak cukup menegakkan diagnosis, maka full-thickness biopsy direkomendasikan.[2,15]
Pemeriksaan Radiologi
Pada pemeriksaan rontgen polos abdomen akan ditemukan adanya dilatasi usus dengan gas fluid level. Sedangkan pada penderita Hirschsprung disease dengan enterokolitis akan ditemukan gambaran penebalan dinding usus dengan iregularitas mukosa atau dilatasi kolon. Pada kasus perforasi usus, dapat ditemukan adanya gambaran pneumoperitoneum.
Untuk menyingkirkan diagnosis banding, seperti atresia, dapat dilakukan pemeriksaan barium enema. Pada Hirschsprung disease, akan ditemukan adanya zona transisi pada kolon dengan gambaran dilatasi pada proksimalnya. Dapat juga terlihat mikrokolon, retensi cairan kontras lebih dari 24 jam, kontraksi kolon dan mukosa yang ireguler, serta rasio rektosigmoid abnormal.
Rasio rektosigmoid normal umumnya lebih besar dari 1. Jika rasio kurang dari 1, maka patut dicurigai terjadi Hirschsprung disease. Namun, temuan radiologi terkadang sulit diinterpretasi pada neonatus yang berusia kurang dari 1 bulan, dan zona transisi tidak terlihat jelas pada 25% kasus.[3,10]
Manometri Anorektal
Manometri dilakukan memakai kateter fleksibel, dengan balon berbahan nonlateks pada bagian distal yang dimasukkan melalui rektum. Sepanjang kateter terdapat sensor yang akan mengukur tekanan intraanal.
Parameter yang diukur, antara lain panjang kanal anal, tekanan saat relaksasi, sensasi rektal, refleks inhibitori rektoanal, serta kemampuan untuk menstimulasi dan melakukan defekasi. Refleks inhibitori rektoanal merupakan refleks normal saat sfingter anal internal berelaksasi. Pada Hirschsprung disease, refleks ini tidak dapat timbul.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak bayi berusia 3 bulan. Jika hasil manometri mengarah kepada Hirschsprung disease, sebaiknya lakukan konfirmasi dengan biopsi.[10]
Direvisi oleh: dr. Livia Saputra