Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Penyakit Wilson
Penyakit Wilson atau Wilson's disease adalah penyakit terkait akumulasi tembaga yang umumnya mempengaruhi organ hati. Penyakit Wilson merupakan kelainan genetik resesif autosomal langka yang dikaitkan dengan mutasi gen ATP7B pada kromosom 13q14. Gen ini berfungsi untuk mengkode ATPase pengangkut tembaga yang penting untuk sintesis seruloplasmin dan ekskresi tembaga bilier.[1-3]
Secara epidemiologi, insiden penyakit ini sekitar 10–30 juta orang di seluruh dunia, dengan frekuensi carrier heterozigot sebanyak 1 dari 100 orang. Penyakit Wilson umumnya terdeteksi pada pasien antara usia 4–40 tahun. Manifestasi klinis penyakit ini sangat bervariasi, yang umumnya melibatkan gangguan pada hati, sistem saraf, dan oftalmologi.[1,2,4]
Manifestasi pada hati mulai dari peningkatan enzim asimtomatik hingga gagal hati akut. Kelainan neurologis yang muncul dapat berupa tremor, distonia, ataksia, dan disartria. Sementara itu, gejala psikiatri dapat berupa gangguan kognitif, gangguan perilaku dan kepribadian, depresi, hingga psikosis.[1,5,6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
