Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Penyakit Wilson
Diagnosis penyakit Wilson atau Wilson disease terkadang sulit ditegakkan karena gejalanya yang sering tidak spesifik serta keterlibatan banyak organ. Diagnosis umumnya lebih mudah ditegakkan pada pasien dengan manifestasi klinis hepatik dan neuropsikiatri.[1,8]
Alat diagnostik utama meliputi penilaian seruloplasmin serum, ekskresi tembaga urin 24 jam, dan pengujian genetik untuk mutasi gen ATP7B. Pemeriksaan slit-lamp juga diperlukan untuk mendeteksi cincin Kayser-Fleischer pada mata. MRI otak dapat mengungkapkan kelainan ganglia basalis, dan biopsi hati dapat mengonfirmasi akumulasi tembaga hati.[1,5]
Anamnesis
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
