Etiologi penyakit Wilson atau Wilson disease adalah kelainan resesif autosomal akibat mutasi pada gen ATP7B yang berperan penting dalam homeostasis tembaga di hati. Mutasi ini mengganggu penggabungan tembaga ke dalam seruloplasmin dan ekskresinya ke empedu. Hal ini selanjutnya menyebabkan akumulasi tembaga beracun di hati dan mengendap di jaringan ekstrahepatik, terutama otak dan kornea.[1-3]

Faktor Risiko

Faktor risiko penyakit Wilson adalah adanya predisposisi genetik penyakit ini dalam keluarga. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang diwariskan dalam pola autosomal resesif. Ini berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Oleh karena itu, memiliki orang tua atau saudara kandung dengan penyakit Wilson secara signifikan meningkatkan risiko seseorang.[1,3,4]