Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Penyakit Wilson
Berdasarkan data epidemiologi, penyakit Wilson atau Wilson disease dilaporkan mempengaruhi sekitar 10–30 juta individu di seluruh dunia. Penyakit Wilson umumnya bermanifestasi sejak usia kanak-kanak hingga dewasa awal. Tidak ada predileksi jenis kelamin untuk penyakit ini.[2,4]
Global
Jumlah kasus penyakit Wilson di seluruh dunia diperkirakan sebanyak 10-30 juta kasus. Penyakit Wilson merupakan penyakit langka dengan prevalensi sekitar 1 per 30,000 hingga 1 per 50,000 individu di benua Amerika, Eropa, dan Asia. Namun, angka ini dapat bervariasi di setiap populasi akibat faktor genetik dan lingkungan. Misalnya, tingkat prevalensi yang lebih tinggi telah dilaporkan pada populasi terisolasi dengan peningkatan hubungan pernikahan kekerabatan.[1,2,4,7]
Penyakit Wilson dapat dijumpai pada usia kanak-kanak hingga dewasa. Meski dapat dideteksi pada anak usia <4 tahun dan >70 tahun, diagnosis penyakit Wilson umumnya dipertimbangkan pada pasien berusia 5–40 tahun. Jenis kelamin pria dan wanita memiliki tingkat risiko yang sama untuk mengalami penyakit ini. Namun, pasien wanita diketahui memiliki risiko lebih tinggi dalam mengalami perburukan gejala hepatik hingga gagal hati.[1,2,4]
Hingga kini, telah dilaporkan lebih dari 600 variasi mutasi gen ATP7B di seluruh dunia dengan sebagian besar pasien merupakan heterozigot atau memiliki 2 mutasi yang berbeda. Austria dan Jerman terdata sebagai negara dengan tingkat prevalensi tertinggi di benua Eropa, yakni 3.0 per 100,000 penduduk dan 2.5 per 100,000 penduduk.[1,2]
Indonesia
Data epidemiologi terkait penyakit Wilson di Indonesia masih belum tersedia. Biopsi hati merupakan pemeriksaan yang dapat mengonfirmasi diagnosis penyakit Wilson, dan pemeriksaan ini tidak rutin dilakukan di Indonesia.[8]
Mortalitas
Berdasarkan sebuah studi kohort berbasis populasi di Swedia yang dilakukan antara tahun 2002–2020, mortalitas meningkat sebanyak 4 kali lipat pada pasien penyakit Wilson dibandingkan dengan populasi umum. Studi lain yang dilakukan pada populasi penderita penyakit Wilson melaporkan tingkat mortalitas tahunan sebesar 2,3%.[9]
Tingkat mortalitas pada penyakit Wilson dapat dipengaruhi oleh kecepatan diagnosis dan penanganan, adanya gagal hati akut, serta keterlibatan sistem saraf. Transplantasi hati dilaporkan secara signifikan meningkatkan kesintasan pasien penyakit Wilson dengan keterlibatan hati yang parah.[3,10]
