Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Penyakit Von Willebrand
Penyakit von Willebrand atau dikenal sebagai von Willebrand Disease (VWD) adalah penyakit autosomal herediter yang dan mengakibatkan gangguan pembekuan darah.[1,2]
Sebanyak 70% pasien mengalami VWD tipe 1 dan bersifat ringan (walau beberapa kasus dapat bersifat berat), 25% pasien mengalami VWD tipe 2, dan 5% pasien mengalami VWD paling berat yaitu tipe 3.[4,5,8]
Meski jarang, beberapa kondisi atau penyakit seperti autoimun, keganasan, kelainan hematologi lain dan penggunaan obat-obatan seperti asam valproat, ciprofloxacin, aspirin dapat menimbulkan gejala mirip VWD, yang disebut sebagai acquired von Willebrand syndrome (AVWS).[2]
VWD menyerang wanita dan laki-laki. Wanita lebih banyak didiagnosa dengan VWD karena sering mengeluhkan menorrhagia sementara laki-laki sering mengeluhkan epistaksis berkepanjangan.[2]
Keluhan utama pada VWD adalah perdarahan mukokutan abnormal yang meliputi epistaksis, menorrhagia, perdarahan gusi pasca ekstraksi gigi, perdarahan gastrointestinal dan perdarahan berkepanjangan pasca operasi. Hemarthrosis dan hematuria juga dapat dilaporkan oleh pasien pada VWD tipe berat.[2,3,12]
Jumlah perdarahan berbeda bagi tiap pasien. Sebagian pasien bahkan tidak mengetahui bahwa mereka memiliki penyakit VWD dan tidak membutuhkan terapi. Pasien dengan keluhan perdarahan abnormal wajib dilakukan pemeriksaan screening. Temuan hasil screening yang mengarah kepada VWD adalah bleeding time (BT) memanjang dan activated partial thromboplastin time (aPTT) normal/ memanjang. Pada beberapa kasus, dapat ditemukan penurunan hemoglobin (Hb) dan platelet.[12,15,25]
Pemeriksaan molekuler genetik merupakan pemeriksaan baku emas untuk mendiagnosa VWD namun tidak dilakukan di Indonesia. Pemeriksaan yang dilakukan di Indonesia untuk mendiagnosa penyakit von Willebrand adalah VWF:RCo, VWF:Ag, dan ristocetin-induced platelet aggregation (RIPA).[2,3,12,25,32]
Diagnosa banding VWD adalah gangguan pembekuan darah herediter lainnya, terutama hemofilia. Pada kasus VWD sering didapatkan juga penurunan kadar faktor VIII. Beberapa kondisi/penyakit lainnya yang menyebabkan trombositopenia seperti immune thrombocytopenia, infeksi malaria, obat-obatan seperti kina, heparin, sulfadiazine juga dapat menjadi diagnosis banding.[19-22,43]
Tatalaksana pada VWD bertujuan untuk mencegah, mengurangi derajat keparahan, dan mengontrol perdarahan. Pada pasien VWD tipe 1 yang stabil dan tidak sedang mengalami perdarahan akut, dapat dilakukan uji coba desmopressin (DDAVP). Desmopressin bertujuan untuk merangsang pelepasan VWF agar terjadi hemostasis.[28,35,44]
Pada pasien dengan tipe VWD yang lebih berat atau tidak respon terhadap desmopressin, diberikan terapi pengganti yaitu konsentrat VWF atau VWF/FVIII. Pemberian terapi pada VWD perlu dimonitor ketat dengan memeriksakan VWF:RCo dan FVIII:C.[46,47]
Prognosis VWD secara umum baik. Pasien dihimbau untuk berhati-hati dan menghindari olahraga dengan benturan tinggi. Pasien perlu menginformasikan pada dokter yang baru menangani mengenai penyakit yang dimiliki agar tidak diberikan obat-obat yang berpotensi menyebabkan perdarahan.[7,9,22,43]
Persalinan sectio caesarea (SC) pada wanita hamil dengan VWD perlu perhatian lebih ketat karena risiko perdarahan yang lebih tinggi dan panjang bahkan setelah seminggu pasca persalinan.[37]
Tidak semua perdarahan perlu penanganan di rumah sakit. Meski begitu, pasien juga perlu mengenali tanda-tanda bahaya perdarahan yang berat dan segera datang ke rumah sakit untuk ditangani.[7,12,41]
Selain itu, seluruh anggota keluarga pasien dengan VWD juga perlu melakukan screening untuk mengetahui ekstensi penyakit VWD di keluarga.[5,41]
