Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan
Diagnosis penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease dapat diawali dengan anamnesis orang tua pasien bila pasien masih berusia anak-anak dan dengan pemeriksaan fisik, terutama untuk mendeteksi ada tidaknya sianosis. Setelah itu, diagnosis dapat ditegakkan dengan rontgen toraks, ekokardiografi, dan elektrokardiografi.
Anamnesis
Pada anamnesis penyakit jantung bawaan, gejala yang muncul tergantung pada beratnya kelainan. Gejala kelainan pirau dari kanan ke kiri akan lebih jelas, seperti munculnya sianosis. Orang tua biasanya menyampaikan ada takipnea pada bayi saat istirahat atau menyusui, ada sianosis saat anak beraktivitas, aktivitas anak terbatas, pertumbuhan dan perkembangan anak terhambat, ada infeksi saluran napas rekuren, ataupun edema ekstremitas.[3,10]
Pemeriksaan Fisik
Hasil pemeriksaan fisik penyakit jantung bawaan tergantung pada kelainan yang diderita. Penilaian yang paling sederhana dan jelas adalah evaluasi ada tidaknya sianosis. Sianosis menggambarkan adanya hubungan pirau dari jantung kanan ke jantung kiri. Pemeriksaan lainnya adalah auskultasi bunyi jantung tambahan.
Pada atrial septal defect (ASD), murmur jarang ditemukan tetapi dapat ditemukan murmur sistolik pulmonal yang keras dan biasanya selalu didapati wide fix-split S2. Suara ini adalah bunyi S2 yang tetap terpisah walau dalam kondisi inspirasi.
Pada ventricular septal defect (VSD), bisa ditemukan murmur sistolik yang umumnya bersifat pansistolik dan menutupi bunyi S1, serta paling kuat terdengar di batas sternal kiri bawah. Pada patent ductus arteriosus (PDA), dapat ditemukan murmur kontinu yang paling kuat di bawah klavikula kiri.
Pada stenosis pulmonal, dapat ditemukan bunyi S2 melambat dan early systolic ejection click. Sementara itu, pada koarktasio aorta dapat ditemukan hipertensi pada ekstremitas atas dan penurunan denyut dan tekanan darah pada kaki.[3,10]
Diagnosis Banding
Diagnosis banding penyakit jantung bawaan adalah kelainan jantung kongenital lainnya, mulai dari yang ringan sampai berat. Kelainan dengan pirau jantung kiri ke kanan (asianotik) harus dibedakan dari pirau jantung kanan ke kiri (sianotik).
Penyakit jantung bawaan sianotik dapat berupa tetralogi Fallot, transposition of great arteries (TGA), dan persistent truncus arteriosus (PTA). Sedangkan penyakit jantung bawaan asianotik dapat berupa atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), atrioventricular septal defect (AVSD), dan patent ductus arteriosus (PDA). Perbedaan antar diagnosis banding dapat dilihat dari keluhan, pemeriksaan fisik, dan defek struktur yang ditemukan pada ekokardiografi.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis penyakit jantung bawaan dapat berupa ekokardiografi, rontgen toraks, elektrokardiografi, dan pemeriksaan laboratorium.
Ekokardiografi
Pemeriksaan ekokardiografi pada penyakit jantung bawaan berfungsi untuk menilai ruang jantung dan mengukur ukuran defek yang terjadi. Ekokardiografi dengan Doppler dapat menilai arah aliran darah maupun refluks. Selain itu, ekokardiografi dapat menilai ukuran pangkal aorta dan pembuluh darah besar lain. Ekokardiografi transesofageal biasanya dilakukan selama prosedur operasi untuk menilai hasil tindakan operasi.[10]
Rontgen Toraks
Pada rontgen toraks dapat terlihat bentuk dan ukuran jantung yang normal pada penyakit jantung bawaan yang minor dengan lesi yang kecil. Pada kelainan yang lebih mayor gambaran rontgen toraks dapat bervariasi.
Salah satu gambaran rontgen toraks yang dapat ditemukan adalah kardiomegali dan peningkatan corakan arteri pulmonal yang menggambarkan peningkatan aliran darah pulmonal yang lebih tinggi dari aliran darah sistemik. Bisa juga ditemukan gambaran ventrikel kanan yang membesar dan arteri pulmonal sentral yang besar tetapi sempit di perifer (tree in winter appearance). Keadaan ini biasa terlihat pada resistensi pembuluh darah pulmonal yang tinggi ataupun pada VSD.
Pada koarktasio aorta dapat ditemukan gambaran dilatasi pada aorta asendens dan konstriksi pada area yang mengalami koarktasio (hourglass). Sedangkan pada tetralogi Fallot bisa ditemukan gambaran boot-shape.[10]
Elektrokardiografi
Gambaran sadapan elektrokardiografi (EKG) pada penyakit jantung bawaan dapat tampak normal, tetapi bisa juga menunjukkan deviasi aksis QRS karena kelainan arah listrik jantung akibat struktur jantung yang mengalami kelainan.[10]
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium hematologi dan biokimia dapat dilakukan pada pasien dengan hipertensi pulmonal akibat penyakit jantung bawaan. Pada pemeriksaan hematologi dapat ditemukan peningkatan hematokrit dan eritrositosis. Selain itu, dapat juga ditemukan penurunan kadar glukosa akibat meningkatnya eritrosit.
Pemeriksaan lain yang juga diperlukan yaitu fungsi ginjal dan fungsi hati untuk menentukan apakah terdapat kegagalan organ akibat penyakit jantung bawaan.[1,2]
Penulisan pertama oleh: dr. Gold SP Tampubolon
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini