Diagnosis penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease dapat diawali dengan anamnesis orang tua pasien bila pasien masih berusia anak-anak dan dengan pemeriksaan fisik, terutama untuk mendeteksi ada tidaknya sianosis. Setelah itu, diagnosis dapat ditegakkan dengan rontgen toraks, ekokardiografi, dan elektrokardiografi.

Anamnesis

Pada anamnesis penyakit jantung bawaan, gejala yang muncul tergantung pada beratnya kelainan. Gejala kelainan pirau dari kanan ke kiri akan lebih jelas, seperti munculnya sianosis. Orang tua biasanya menyampaikan ada takipnea pada bayi saat istirahat atau menyusui, ada sianosis saat anak beraktivitas, aktivitas anak terbatas, pertumbuhan dan perkembangan anak terhambat, ada infeksi saluran napas rekuren, ataupun edema ekstremitas.[3,10]