Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Autism Spectrum Disorder
Patofisiologi autism spectrum disorder (ASD) diperkirakan melibatkan berbagai struktur dan jaras di otak. Gangguan perkembangan neuronal dan kerusakan pada jaras cortico-striato-thalamo-cortical menyebabkan gejala perilaku repetitif pada ASD. Gangguan interaksi sosial adalah akibat kerusakan pada jaras yang menghubungkan ventral tegmental area dengan nukleus accumbens dan amigdala dengan ventral hipokampus.[1]
Faktor Genetik
Kerusakan jaras otak yang menjadi dasar patofisiologi ASD melibatkan faktor genetik. Gen-gen yang terlibat dalam patofisiologi ASD adalah gen yang bertanggung jawab proses plastisitas sinaps, protein scaffolding sinaps, reseptor, cell adhesion molecule, remodeling kromatin, proses transkripsi, sintesis atau degradasi protein, dan dinamika sitoskeleton aktin. Contoh dari gen-gen ini adalah gen neuroligins, neurexins, SHANKs, CNTNAP2 dan FMR1.[1,4]
Gangguan Neurogenesis
Penelitian neuropatologi menunjukkan bahwa pada ASD juga terjadi gangguan neurogenesis berupa jumlah sinaps dan dendrit yang berlebihan karena proses pruning yang lambat. Proses pruning adalah proses dimana neuron merampingkan struktur neuronal dengan cara menghilangkan akson, dendrite, atau sinaps yang tidak diperlukan untuk efisiensi struktur, penjalaran impuls, dan penggunaan energi.[1]
Penelitian pada binatang coba menunjukkan bahwa tikus yang mengalami pruning yang lambat mampu belajar sama seperti tikus lain, namun tidak bisa menambahkan informasi baru terhadap apa yang sudah dipelajari. Tikus yang mempunyai terlalu banyak sinaps akibat pruning yang lambat kehilangan potensi belajar.[30]
Dari penelitian tersebut dapat disimpulkan, proses pruning yang lambat pada ASD mungkin bermanifestasi sebagai ketidakmampuan memproses informasi baru ketika berinteraksi sosial, preokupasi dan obsesi pada hal-hal yang sudah diketahui atau kuasai, serta gerakan-gerakan repetitif.
Proses lain yang mungkin terlibat adalah perkembangan abnormal dari lobus frontalis, area-area limbik, dan putamen. Perkembangan abnormal ini menyebabkan ketidakseimbangan antara aktivitas inhibisi dan eksitasi neuronal. Selain itu, gangguan dalam proses mielinasi dan produksi white matter akibat disfungsi oligodendrosit juga turut terlibat.[5]
Penelitian pada binatang model juga menunjukkan keterlibatan medial prefrontal cortex (mPFC), hipokampus, korteks piriformis, basolateral amigdala, dan cerebellum dalam patofisiologi ASD. Gangguan interaksi sosial pada ASD adalah akibat hipomielinasi pada area-area ini.[6]
Penulisan pertama oleh: dr. Sunita
