Etiologi collodion baby syndrome adalah mutasi gen yang diturunkan secara autosomal resesif. Collodion baby syndrome telah diidentifikasi melibatkan mutasi dari gen TGM1 atau transglutaminase dalam kromosom 14q12. Selain itu, gen lain yang juga diduga berpengaruh adalah CYP4F22, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, dan PNPLA1.[1,3,4]

Faktor Risiko

Sebagian besar kasus collodion baby syndrome memiliki riwayat kerabat dengan kondisi yang sama. Meski demikian, ada pula pasien yang tidak memiliki kerabat dengan collodion baby syndrome. Kondisi ini juga kerap kali dikaitkan dengan pertalian darah (consanguinity).