Pemeriksaan Fisik

Neural tube defect diidentifikasi dengan adanya organ yang tidak sempurna atau adanya bagian yang menonjol pada kepala dan atau sepanjang tulang belakang. Pemeriksaan fisik juga dapat menilai jenis NTD yang dialami.[5]

Berdasarkan lokasi anatominya, neural tube defect dapat dibagi menjadi defek pada kranial dan defek pada spinal.

Defek pada Kranial

Defek pada kranial dibagi menjadi empat berdasarkan bagian neural yang terlibat, yaitu anensefali, eksensefali, ensefalokel, dan iniensefali.

• Anensefali: Kondisi ini terjadi akibat kegagalan penggabungan lipatan neural di bagian sefal sehingga sebagian atau seluruh otak, tengkorak, dan kulit di atasnya tidak terbentuk
• Eksensefali: Kondisi ini terjadi akibat kegagalan pembentukan skalp dan tengkorak sehingga terjadi eksteriorisasi dari bagian otak yang terbentuk
• Ensefalokel: Kondisi ini terjadi akibat kegagalan pembentukan tengkorak sehingga terbentuk ekstrusi jaringan otak ke dalam kantong selaput membran
• Iniensefali: Kondisi ini merupakan defek servikal dan vertebra torakal bagian atas sehingga menghasilkan pembentukan otak yang abnormal dan retrofleksi ekstrem spinal bagian atas[25]

Defek pada Spinal

Defek pada spinal dibagi menjadi 4 kelompok, yaitu spina bifida okulta, spina bifida tertutup, meningokel, dan meningomielokel.

• Spina Bifida Okulta: Defek ini adalah bentuk teringan dari spina bifida. Malformasi yang terjadi tertutupi oleh kulit dan hanya tampak berupa pertumbuhan rambut abnormal atau titik kecil di tempat malformasi
• Spina Bifida Tertutup: Defek ini terdiri dari beberapa abnormalitas korda spinalis, seperti malformasi lemak, tulang, atau meninges
• Meningokel: Kondisi ini terjadi akibat kegagalan penyatuan tuba neural di bagian kaudal sehingga menyebabkan meninges serta cairan spinal mengalami protrusi. Protrusi dapat tertutup oleh kulit atau tidak dan bagian yang menonjol tidak mengandung jaringan neural
• Meningomielokel: Kondisi ini terjadi akibat kegagalan penggabungan tuba neural di bagian kaudal sehingga jaringan meninges dan neural terpapar ke lingkungan. Pada pemeriksaan klinis tampak adanya kantung yang tidak tertutupi kulit dengan korda spinalis yang terlihat keluar

Selain menegakkan diagnosis, hal lain yang perlu dinilai adalah disfungsi kandung kemih dan saluran pencernaan, paralisis komplit atau inkomplit pada bagian tubuh di bawah letak malformasi, serta kelemahan ekstremitas bawah yang diakibatkan deformitas saat lahir.[5]

Diagnosis Banding

Kelainan kongenital lain yang menunjukkan presentasi klinis berupa benjolan adalah gastroskisis dan omfalokel. Namun, kedua kondisi ini terletak di bagian ventral dan merupakan defek pada dinding abdomen.[5]

Selain kelainan kongenital, benjolan pada vertebra dapat disebabkan juga oleh teratoma dan hemangioma, terutama untuk kasus benjolan yang tertutup oleh kulit. Untuk membedakannya, pemeriksaan penunjang berupa USG, CT-scan, atau MRI dapat dilakukan.

Apabila ada benjolan di bagian oksipital kepala, selain mencurigai adanya ensefalokel, dokter juga perlu mempertimbangkan diagnosis lain seperti higroma kistik, hemangioma, hemangiolimfangioma, kista skalp epidermal, dan teratoma servikal. Pemeriksaan USG dapat membantu membedakan diagnosis tersebut.[26]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada kasus neural tube defect memiliki tiga tujuan, yaitu menegakkan diagnosis, mencari kelainan kongenital lain, dan menyaring diagnosis saat masa kehamilan (screening prenatal).

Prenatal Morphology Ultrasonography

Pencitraan yang paling sering digunakan dalam penyaringan atau penegakan diagnosis adalah pemeriksaan ultrasonografi. Pemeriksaan USG dapat membedakan defek pada dinding ventral dan dorsal.

Gambaran korda spinalis dapat dilihat melalui potongan sagital, koronal, dan aksial. Selain itu, USG juga dapat mengevaluasi kelainan struktural lain dan menilai deformitas pada kaki dan tulang belakang.[5,6]

Gambaran ultrasonografi pada trimester pertama dapat mendeteksi adanya spina bifida terbuka. Gambaran yang dapat ditemukan adalah:

• Tanda “lemon”
• Ukuran diameter biparietal dan lingkar kepala yang kecil
• Pedunkel serebral yang paralel
• Pergeseran mesensefalon bagian kaudal
• Pergeseran pleksus koroid bagian posterior
• Translusi di intrakranial
• Penurunan sudut frontomaksilar wajah
• Diameter batang otak yang abnormal
• Sisterna magna yang tidak dapat tervisualisasi
• Pergeseran aquaduktus Silvia bagian posterior
• Gambaran “four-line”
• Perbandingan biparietal dengan abdomen tampak transversal ≤ 1
• Gambaran “crushed butterfly”

Gambaran pada trimester kedua dinilai memiliki sensitivitas yang tinggi untuk mendeteksi spina bifida. Gambaran yang dapat dinilai adalah:

• Defek pada tulang
• Tanda “lemon” : menunjukkan bentuk tengkorak dari tampak transversal. Bentuk yang menyerupai lemon terjadi karena tulang parietal menjadi konkaf. Gambaran ini mulai dapat terlihat dari minggu ke-13 kehamilan, namun tidak spesifik. Gambaran ini bisa tidak tampak setelah minggu ke-24 kehamilan karena adanya osifikasi tulang
• Tanda “pisang” : Gambaran ini merupakan gambaran serebelum yang abnormal akibat adanya malformasi Chiari tipe II[5,6]

Untuk mendeteksi anensefali saat kehamilan, USG dapat digunakan setelah minggu ke-12 kehamilan karena proses osifikasi tengkorak belum terlihat sebelum waktu tersebut. Gambaran yang dapat ditemukan adalah tidak adanya kalvarium, penurunan panjang crown-rump, eksensefali, dan kontur kepala yang abnormal. Pada trimester kedua dan ketiga dapat tampak gambaran polihidramnion.

Ensefalokel pada USG dapat terlihat pada trimester pertama dengan gambaran defek pada tengkorak dan herniasi kantung meningeal atau kantung dengan disertai jaringan serebral. Selain itu, dapat juga ditemukan kelainan lain seperti ventrikulomegali serebral, mikrosefali, malformasi Dandy-Walker, agenesis korpus kalosum, celah orofasial, dan defek pada jantung yang akan menimbulkan penyakit jantung bawaan.[6]

Ultrasonografi 3 dimensi juga dapat digunakan sebagai pemeriksaan tambahan. Akan tetapi, pemeriksaan ini tidak menggantikan ultrasonografi 2 dimensi.

Selain USG, MRI juga dapat digunakan untuk melihat kelainan di kranial dan spinal. MRI terutama dilakukan untuk menentukan derajat gangguan di fosa posterior, pergeseran vermis serebral dan batang otak di bagian kaudal, karakteristik defek spinal, kelainan anomali lain, dan untuk menilai apakah dapat dilakukan pembedahan intrauterin pada pasien.[27-28]

Pencitraan yang dilakukan pasca kelahiran bertujuan untuk menegakkan diagnosis dan mencari kelainan kongenital lain. Dalam hal ini, USG di sepanjang korda spinalis, CT scan, atau MRI dapat digunakan.[6]

Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah dilakukan pada ibu untuk menyaring diagnosis NTD. Komponen yang diperiksa adalah alfa-fetoprotein pada serum ibu/maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP). Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak minggu ke-16 sampai ke-18 kehamilan.

Alfa-fetoprotein adalah protein yang diproduksi oleh hepar bayi dan plasenta dalam jumlah yang sedikit. Adanya neural tube defect akan meningkatkan kadar protein di serum ibu sehingga dapat dijadikan metode penyaringan walaupun tetap harus dikonfirmasi ulang dengan pemeriksaan ultrasonografi dan atau amniosentesis.[5]

Amniosentesis

Pemeriksaan cairan amnion dilakukan untuk mengkonfirmasi kadar alfa-fetoprotein. Diagnosis spina bifida dapat ditegakkan jika kadar alfa-fetoprotein dalam amnion tinggi.[6]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja