Keluhan umum RLS adalah dorongan atau urgency untuk menggerakkan anggota badan, seringkali tungkai, karena rasa tidak nyaman di area tubuh tersebut pada saat istirahat (seperti tidur atau menonton TV).

Keluhan seringkali menyebabkan gangguan tidur. Pasien secara involunter melakukan dorsofleksi kaki selama 1–5 detik setiap 20–40 detik selama tidur. Aktivitas, seperti berjalan, juga dapat mengurangi atau menghilangkan keluhan. Pada kasus yang jarang, RLS dapat melibatkan lengan.

Pada anamnesis, perhatikan pula usia pasien. Early onset RLS (usia <45 tahun) biasanya merupakan RLS yang berhubungan dengan riwayat keluarga dan progresifitas penyakitnya lebih lambat. Sedangkan late onset RLS (usia >45 tahun) biasanya berhubungan dengan kondisi klinis tertentu, seperti penyakit kronis dan defisiensi zat besi, dan perjalanan penyakitnya lebih progresif.[1,2,5,14]

Kriteria Diagnostik

Kriteria diagnostik untuk RLS telah direvisi pada tahun 2014 oleh International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG), di mana kelima kriteria ini harus terpenuhi. Kriteria IRLSSG meliputi:

1. Adanya dorongan untuk menggerakkan tungkai, biasanya disertai/dipicu oleh rasa tidak nyaman pada area tersebut
2. Adanya urgensi untuk menggerakan kaki dan rasa tidak nyaman mulai atau memburuk pada saat istirahat atau bagian tubuh tersebut sedang tidak aktif, misalnya tidur atau duduk
3. Urgensi untuk menggerakkan kaki dan rasa tidak nyaman membaik sepenuhnya atau sebagian setelah melakukan gerakan, dapat gerakan ritmik maupun gerakan lainnya, seperti berjalan atau stretching, minimal aktivitas berlanjut
4. Urgensi dan rasa tidak nyaman pada saat istirahat atau inaktif hanya terjadi di malam hari atau memburuk di malam hari dibandingkan siang hari
5. Adanya tanda klinis tersebut tidak semata-mata sebagai gejala primer karena kondisi medis tertentu atau gangguan perilaku, seperti arthritis, edema tungkai, adanya stasis vena, myalgia, habitual foot tapping, maupun posisi yang tidak nyaman[1,6]

Selain kelima kriteria ini, terdapat kriteria suportif yang membantu memastikan diagnosis, yaitu:

• Riwayat RLS pada keluarga inti
• Memberikan respon terhadap terapi dopaminergik
• Adanya periodic leg movements pada saat bangun atau tidur[14]

Klasifikasi

Selain kriteria ini, anamnesis juga meliputi kuesioner dari the IRLSSG rating scale (IRLS). Kuesioner terdiri dari 10 pertanyaan yang bertujuan untuk melakukan klasifikasi RLS ke gejala ringan (1–10), sedang (11–20), berat (21–30), atau sangat berat (31–40).(1)

Pada anamnesis, perlu ditanyakan frekuensi kejadian RLS, karena agen terapi yang diberikan akan berbeda. Berdasarkan frekuensinya, RLS dibagi menjadi:

1. RLS intermiten, di mana frekuensi gejala <2 kali per minggu
2. RLS kronis persisten, di mana frekuensi gejala ≥2 kali per minggu dan menyebabkan distress sedang-berat yang memerlukan terapi harian[2,14]

Penilaian gejala awal sangat penting pada RLS. Selain untuk menilai respon perbaikan klinis terhadap terapi yang diberikan, beberapa agen medikamentosa memiliki efek samping augmentation. Augmentation adalah perburukan, perluasan regio, atau peningkatan frekuensi gejala, terutama pada saat titrasi dosis atau terapi jangka panjang.[2]

Riwayat Penyerta Lainnya

Anamnesis juga meliputi riwayat depresi sedang-berat, substance disorder, serta adanya gangguan gait dan penyakit paru dengan risiko gagal napas. Hal ini untuk mengidentifikasi kontraindikasi terkait pemberian terapi medikamentosa, seperti alfa-2-delta calcium channel ligands.[2]

Adanya gangguan pengendalian impuls, seperti trichotillomania dan pathological gambling, pada pasien juga perlu ditanyakan, terutama sebelum memutuskan terapi dengan agonis dopamin. Hal ini karena gangguan pengendalian impuls merupakan salah satu efek samping agonis dopamin.[2,19]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada RLS umumnya tidak memberikan kelainan klinis yang bermakna. Pemeriksaan fisik lebih dilakukan untuk menemukan penyebab, misalnya adanya tanda anemia pada pasien dengan anemia defisiensi besi. Selain itu, pemeriksaan neurologis juga dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis banding, seperti radikulopati dan penyakit Parkinson.

Pemeriksaan fisik pada RLS juga meliputi penilaian indeks massa tubuh (IMT), pemeriksaan gait dan identifikasi penyakit paru yang berisiko gagal napas. Beberapa pilihan terapi, seperti alfa-2-delta calcium channel ligands dikontraindikasikan pada obesitas dengan/tanpa komplikasi, instabilitas gait, dan penyakit paru yang berisiko gagal napas. Hal ini karena perburukan kondisi-kondisi ini dapat terjadi dengan pemberian agen tersebut.[2,5]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding RLS adalah berbagai gejala yang dapat memberikan mimik rasa tidak nyaman seperti pada RLS. Beberapa kondisi klinis tersebut adalah kram tungkai, posisi tubuh yang kurang tepat, myalgia, penyakit vaskular perifer, neuropati perifer, dan akathisia.[5,7]

Kram Tungkai

Kram tungkai terjadi karena adanya kontraksi otot involunter yang menyebabkan rasa tidak nyaman maupun nyeri. Kram tungkai dapat terjadi pada malam hari dengan durasi beberapa detik sampai menit. Stretching dapat mengembalikan rasa nyaman pada bagian yang kontraksi tersebut. Berbeda dengan RLS, di mana aktivitas atau gerakan ritmik memperbaiki gejala. Selain itu, RLS seringkali tidak disertai nyeri.[7,20]

Posisi Tubuh Kurang Tepat

Posisi tubuh yang kurang tepat juga dapat menyebabkan rasa tidak nyaman, misalnya pada kaki. Akan tetapi, perubahan posisi dapat memperbaiki gejala. Berbeda dengan RLS, di mana gerakan ritmik atau aktivitas seperti berjalan yang dapat mengurangi atau menghilangkan rasa tidak nyaman.[7]

Myalgia

Myalgia merupakan nyeri otot, yang dapat bersifat kronis (>3 bulan) serta menyebabkan gangguan fungsi dan distress emosional. Pada kondisi ini, gerakan ritmik maupun aktivitas seperti berjalan tidak memperbaiki gejala myalgia. Hal ini yang membedakan myalgia dengan RLS.[7,21]

Penyakit Vaskular Perifer

Penyakit vaskular perifer dapat memberikan gejala tidak nyaman atau nyeri pada kaki, terutama saat berjalan. Berbeda dengan RLS, di mana rasa tidak nyaman menghilang atau membaik dengan berjalan.[7,22]

Neuropati Perifer

Neuropati perifer dapat memberikan gejala sensorik seperti kesemutan, rasa terbakar, dan numbness, kelemahan motorik, sampai dengan atrofi otot dan gangguan otonom. Neuropati perifer biasanya membaik dengan perbaikan etiologinya, misalnya dengan kontrol gula darah pada pasien diabetik neuropati. Berbeda dengan RLS, keluhan merupakan rasa tidak nyaman, di mana gerakan ritmik atau aktivitas yang dapat memperbaiki atau menghilangkan keluhan.[6,7,23]

Akathisia

Akathisia dapat memberikan mimik menyerupai RLS dengan gerakan ritmik pada kaki. Akan tetapi, akathisia tidak disertai dengan rasa tidak nyaman atau urgensi pada tungkai. Berbeda pula dengan RLS, akathisia tidak selalu terjadi atau bertambah parah di malam hari.[14]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang tidak dilakukan untuk menegakkan diagnosis RLS. Pemeriksaan penunjang dilakukan untuk melihat adanya kondisi klinis yang berkaitan dengan RLS, misalnya identifikasi defisiensi besi, atau mengeksklusi kemungkinan gangguan neurologis.

Polisomnografi

Polisomnografi dapat mengevaluasi gangguan tidur yang berkaitan dengan RLS. Pada pasien dengan RLS yang memiliki keluhan gangguan tidur, polisomnografi dapat melihat frekuensi serangan dan pola tidur pasien. Akan tetapi, perlu diperhatikan bahwa polisomnografi bukan untuk menegakkan diagnosis RLS dan tidak direkomendasikan untuk rutin dilakukan. Polisomnografi pada kasus RLS hanya dilakukan apabila:

• Klinis ambigu, pada umumnya dengan kriteria diagnosis dari IRLSSG, diagnosis RLS cukup jelas
• Dicurigai terdapat gangguan pernapasan terkait tidur[5,6,24]

Pada polisomnografi, gerakan kaki khas RLS dapat terlihat, yaitu ekstensi ibu jari kaki dengan fleksi parsial pergelangan kaki, lutut, dan terkadang melibatkan pinggul serta ekstremitas superior. Gerakan ini melibatkan pada kedua tungkai tetapi tidak selalu sinkron.[14]

Evaluasi Defisiensi Zat Besi

Pemeriksaan kadar serum besi, ferritin, total iron-binding capacity (TIBC), dan saturasi transferin di pagi hari setelah puasa di malam hari direkomendasikan pada pasien dengan RLS. Hal ini karena adanya hubungan yang erat pada beberapa studi antara defisiensi zat besi dan RLS. Selain itu, terdapat kemungkinan perbaikan gejala RLS dengan suplementasi zat besi pada mereka yang mengalami defisiensi zat besi.[2,6]

Percobaan suplementasi besi direkomendasikan pada pasien RLS dengan:

• Kadar ferritin serum ≤75 μg/L dan saturasi transferin <45%
• Saturasi transferin <20% pada mereka dengan kondisi inflamasi akut atau kronis maupun keganasan[2]

Pemeriksaan Darah Lengkap

Pemeriksaan darah lengkap dilakukan untuk melakukan eksklusi penyebab, seperti anemia defisiensi besi. Anemia defisiensi besi merupakan tahap akhir defisiensi besi, di mana pada saat ini cadangan besi untuk memenuhi kebutuhan otak dan sistem saraf sudah berkurang. Hal ini dapat memicu terjadinya gejala RLS.[1,6]

Studi Konduksi Saraf dan Elektromiografi

Studi konduksi saraf dan elektromiografi dilakukan apabila dari pemeriksaan neurologis maupun anamnesis ditemukan kecurigaan radikulopati maupun neuropati, seperti adanya nyeri dan parestesia. Pemeriksaan ini tidak direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin.[5]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Ghifara Huda