Pendahuluan Sumbing
Orofacial clefts atau yang dikenal dengan sumbing merupakan suatu kondisi malformasi kongenital, dimana terbentuknya belahan atau pembukaan yang tidak wajar pada regio bibir maupun palatum. Terdapat tiga jenis utama malformasi pada orofacial clefts, yaitu cleft lip (CL) terbentuknya belahan hanya pada bibir, cleft palate (CP) terbentuknya belahan pada daerah palatum, dan kombinasi keduanya cleft lip palate (CLP), dimana belahan yang terbentuk menyeluruh dari palatum sampai bibir.[1-3]
Celah abnormal di bibir atas dan atap mulut (palatum) disebabkan karena kegagalan fusi yang terjadi selama masa awal kehamilan. Bibir dan palatum berkembang secara terpisah, sehingga memungkinkan bayi dapat terlahir dengan bibir sumbing, atau celah pada langit-langit palatum, maupun kombinasi keduanya. Malformasi sumbing menyebabkan terganggunya fungsi oromotor dan abnormalitas pada struktur wajah.[2,5,6]
Sumbing dapat disebabkan oleh multifaktor seperti genetik, konsumsi obat teratogenik, defisiensi nutrisi terutama asam folat, serta faktor lingkungan. Sebagian besar kasus sumbing tidak berkaitan dengan suatu sindrom. Studi epidemiologi terbaru melaporkan bahwa sekitar 30% prevalensi sumbing terkait dengan suatu sindrom (orofacial clefts syndromic).[1,3,5,6]
Pemeriksaan fisik pada kondisi sumbing dilakukan dengan inspeksi dan palpasi pada cavum oral bayi yang baru lahir. Sumbing juga dapat dideteksi pada pemeriksaan prenatal yang dilakukan di trimester pertama atau kedua melalui pemeriksaan ultrasonografi. Pemeriksaan holistik lainnya seperti evaluasi genetik dan penilaian fungsi auditori perlu dilakukan untuk mendeteksi kelainan kongenital lain dan kemungkinan adanya sindrom tertentu pada kasus sumbing.[2-4,6]
Sumbing dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti kesulitan makan, ketidaknormalan pada gigi, keterlambatan bicara atau bicara abnormal, gangguan pendengaran dan disfungsi tuba, serta obstructive sleep apnea (OSA). Untuk itu diperlukan penatalaksanaan sedini mungkin yang bersifat ekstensif dan rutin pada kondisi sumbing.[1-3,5]
Penatalaksanaan utama pada sumbing adalah penatalaksanaan operatif yang melibatkan beberapa prosedur primer dan sekunder. Penatalaksanaan operatif dan waktu penatalaksanaanya juga bervariasi tergantung pada tingkat keparahan. Penatalaksanaan suportif dengan dukungan alat bantu seperti Haberman feeder juga diperlukan untuk membantu proses pemberian makan sehingga kebutuhan nutrisi tetap tercukupi.[2-4]
Tindakan preventif yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya kondisi sumbing pada bayi yang baru lahir adalah dengan konseling genetik, pemeriksaan antenatal care, serta pemberian asam folat pada ibu hamil.[2,4-6]
Penulisan pertama oleh: dr. Shofa Nisrina Luthfiyani