Pada saat anamnesis perlu dianalisa faktor risiko yang berpotensi menyebabkan terjadinya orofacial cleft seperti riwayat keluarga, riwayat kehamilan (faktor paparan zat, pola diet selama kehamilan, dan adanya penyakit infeksi serta penyakit komorbid yang menyertai).[3-5,7]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada orofacial cleft (sumbing) berfungsi untuk menentukan klasifikasi pada sumbing, yang nantinya akan menentukan teknik pembedahan serta memantau perkembangan dan pertumbuhan bayi.[3-5,22]

Inspeksi dan palpasi pada orofacial cleft untuk menilai adanya cleft lip (bibir sumbing) yang dapat terjadi secara unilateral (di kiri atau kanan) atau bilateral. Garis celah selalu dimulai pada bagian lateral bibir atas dan berlanjut melalui filtrum ke alveolus antara gigi insisivus lateral dan gigi kaninus, mengikuti garis sutura incisiva hingga foramen incisivum.[3-5,22]

Cleft lip dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan, dari lekukan yang terletak di sisi kiri atau kanan bibir hingga bentuk yang paling parah yaitu cleft lift bilateral dan alveolus yang memisahkan filtrum bibir atas dan premaksila dari sisa lengkung maksila.  Pemeriksaan inspeksi maupun palpasi yang menunjukkan celah di anterior foramen incisivum (yaitu, bibir dan alveolus) menunjukkan adanya celah langit-langit primer (cleft palate).[3-5,22] incivisus

Pemeriksaan fisik secara menyeluruh juga perlu dilakukan untuk menentukan adanya sindrom yang mendasari kondisi orofacial cleft, maupun kelainan kongenital lainnya yang dapat menyertai orofacial cleft.[3-5]

Klasifikasi

Klasifikasi orofacial cleft ditetapkan berdasarkan lokasi terdapatnya celah (cleft) pada bibir, palatum, maupun keduanya, dengan bentuk celah yang komplit atau tidak komplit, unilateral atau bilateral, dan ekstensi celah yang terbentuk.[23,24]

Sumbing atau Cleft pada Bibir Dan Palatum

Terbentuknya celah baik parsial maupun komplit pada bibir bagian atas hingga palatum, dapat bersifat bilateral maupun unilateral.[1,5,23,24]

Sumbing pada Bibir (Cleft Lip)

Terbentuknya celah parsial maupun komplit pada bibir bagian atas. Celah dapat diklasifikasikan berdasarkan lateralitas dan tingkat keparahan (unilateral komplit, unilateral inkomplit, bilateral komplit, dan bilateral inkomplit). Pada bibir sumbing komplit, celah yang terbentuk membelah bibir bagian atas sampai ke nasal.[1,5,23,24]

Sumbing pada Palatum (Cleft Palate)

Terbentuknya celah pada palatum durum atau palatum molle di belakang foramen incisivum, tanpa adanya bibir sumbing (cleft lip).

Sumbing pada palatum memiliki beberapa subtipe yaitu:

• Submucous cleft palate, ditemukan bersama dengan uvula bifida. Subtipe ini dapat terlewati pada pemeriksaan awal karena celah yang terbentuk tertutupi oleh membran[1,5,23,24]

• Incomplete cleft palate, celah dapat terbentuk hanya pada palate molle atau dapat terbentuk hingga palatum durum[1,5,23,24]

• Complete cleft palate, celah yang terbentuk dapat mencapai foramen incisivum.[1,5,23,24]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari orofacial cleft bertujuan untuk menentukan apakah kondisi orofacial cleft berdiri sendiri atau disebabkan oleh suatu sindrom. Beberapa sindrom memiliki manifestasi orofacial cleft dalam presentasi klinisnya. Tabel dibawah menjelaskan beberapa kondisi yang berhubungan dengan tipe orofacial cleft.[5,25-30]

Tabel 1. Kelainan yang Berhubungan dengan Orofacial Cleft

Cleft lip dengan atau tanpa cleft palate	Cleft Palate	Orofacial cleft dengan gangguan pendengaran sensorineural
Trisomi 13	Pierre Robin sequence	Sindrom Down
Sindrom Down	Loeys – Dietz syndrome	Sindrom Klipperl – Feil
Sindrom Fryns	X-linked cleft palate	Sindrom Stickler
Sindrom Gorlin	Sindrom Down	Displasia diastropik
Sindrom  delesi 22q11.2	Sindrom cleft palate-perawakan pendek	Sindrom Waarndenburg

Sumber: dr. Eva Naomi, 2022. [5,25-30]

Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling umum dikenal pada manusia yang dapat menyebabkan kecacatan intelektual. Sindrom down terutama disebabkan oleh trisomi kromosom 21 yang menimbulkan beberapa komplikasi sistemik sebagai bagian dari sindrom. Problematika yang dapat dijumpai pada sindrom down adalah kesulitan dalam pemberian makan (feeding problem), gangguan pendengaran dan penglihatan, serta keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.[28]

Loeys – Dietz Syndrome

Loeys – Dietz syndrome merupakan sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen TGFBR1 atau TGFBR2. Sindrom ini terdiri dari uvula bifida atau cleft palate, aneurisma, arteri yang berkelok, dan hypertelorism.[29]

Pierre Robin Sequence

Pierre Robin sequence adalah sindrom yang memiliki beberapa karakteristik dengan karakteristik mandibula yang berukuran kecil (mikrognatia), lidah yang menutupi rongga faringeal posterior (glossoptosis) sehingga dapat menyebabkan obstruksi jalan napas.[30]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dilakukan untuk mendeteksi kondisi orofacial cleft adalah pemeriksaan ultrasonografi, magnetic resonance imaging (MRI), dan evaluasi genetik untuk mencari suatu sindrom yang mendasari orofacial cleft maupun kelainan kongenital lainnya yang berhubungan dengan orofacial cleft.[4,5,31]

Pemeriksaan Ultrasonografi

Transabdominal ultrasonography (TA-US) yang dilakukan pada trimester dua kehamilan merupakan pemeriksaan penunjang terbaik untuk deteksi dini orofacial cleft (sumbing). TA-US sering dilakukan karena teknik pemeriksaan yang cukup mudah dan tidak menimbulkan radiasi.[5,31]

Selain itu terdapat juga pemeriksaan 3-D ultrasonografi seperti ultrasonographic surface rendered oro-palatal (SROP) yang dapat memberikan gambaran rekonstruksi 3D dari regio perioral fetal. SROP dapat melihat superior lip, alveolar ridge, dan palate sekunder dalam satu kali scan (pemeriksaan gambar).[5,31]

SROP juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi cleft lip dengan atau tanpa cleft palate, unilateral ataupun bilateral yang telah didiagnosis pada usia gestasi 22-28 minggu. Namun 3D ultrasonografi lebih jarang digunakan karena membutuhkan waktu lebih lama. Sehingga orang lebih sering menggunakan 2D ultrasonografi.[5,31]

Penggunaan ultrasonografi konvensional dapat saja tidak mendeteksi adanya cleft palate saat pemeriksaan, karena bayangan dari bony alveolar ridge yang menutupi defek pada palatum. Penggunaan warna atau power doppler pada potongan sagital dapat memperbaiki akurasi diagnostik dengan mendeteksi aliran lambat cairan amniotik diantara ruang buccal dan nasal fossa.[5,31]

Pemeriksaan MRI

Pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) dapat dilakukan apabila hasil pemeriksaan ultrasonografi tidak dapat memberikan kesimpulan diagnosis orofacial cleft. Pemeriksaan MRI biasanya dilakukan pada usia gestasi 29-30 minggu. Kepastian diagnosis akan terkonfirmasi saat dilakukan pemeriksaan klinis pada bayi yang sudah lahir. MRI juga dapat digunakan sebagai pemeriksaan penunjang untuk deteksi dini cleft submukosa yang dapat terlewat pada pemeriksaan inspeksi awal.[4,5]

Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan genetik perlu dilakukan apabila terdapat manifestasi klinis yang mengarah kepada adanya suatu sindrom tertentu yang menyebabkan maupun berkaitan dengan kondisi orofacial cleft. Pemeriksaan genetik dapat mengantisipasi risiko komplikasi yang dapat timbul pada kondisi orofacial cleft dan mencegah terjadinya orofacial cleft maupun kelainan kongenital lainnya pada kehamilan selanjutnya.[4,5]

Pemeriksaan Fungsi Auditori

Pemeriksaan fungsi auditori pada bayi baru lahir meliputi otoacoustic emission (OAE) dan auditory brainstem response (AABR) dilakukan dalam 3 bulan pertama kehidupan bayi. Pemeriksaan fungsi auditori juga dapat dilakukan sebelum dan sesudah tindakan miringotomi maupun pemasangan ventilasi untuk evaluasi derajat gangguan pendengaran.[4,5]

Video Nasofaringoskopi dan Videofluoroskopi

Video Nasofaringoskopi dan videofluoroskopi multiplanar merupakan pemeriksaan yang dapat memberikan deskripsi anatomik yang berguna untuk mengoreksi insufisiensi velofaringeal. Video Nasofaringoskopi juga dapat mendeteksi pulsasi pada dinding lateral dan posterior faringeal sehingga dapat mendukung diagnosis adanya sindrom yang menyebabkan orofacial cleft.[4,5]

 

 

Penulisan pertama oleh: dr. Shofa Nisrina Luthfiyani