Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Atresia Ani general_alomedika 2025-01-13T15:11:39+07:00 2025-01-13T15:11:39+07:00
Atresia Ani
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Atresia Ani

Oleh :
dr. Yoke K. Putri, M.Sc, Sp.A, IBCLC
Share To Social Media:

Etiologi atresia ani diduga berhubungan dengan riwayat keluarga dan peranan genetik. Atresia ani sering terjadi bersamaan dengan kelainan kongenital lainnya, seperti defek pada tulang belakang atau pada jantung.

Etiologi

Etiologi atresia ani merupakan multifaktorial, dan masih terus diteliti hingga saat ini. Diduga, etiologinya berhubungan dengan riwayat keluarga dan faktor genetik. Atresia ani juga erat dihubungkan dengan suatu sindrom yang terdiri dari vertebral defects, anal defects, cardiac defects, tracheoesophageal fistula, renal defects, dan limb defects atau disebut sindrom VACTERL.

Riwayat Keluarga dan Genetik

Sekitar 1,4% kasus berhubungan dengan riwayat atresia ani pada keluarga. Kejadian atresia ani dilaporkan meningkat pada trisomi 13,18, dan 21. Pola penurunan penyakit secara autosomal dominan juga ditemukan pada beberapa sindrom, misalnya Currarino syndrome, Townes-Brock syndrome, dan Pallister-Hall syndrome.

Adanya anomali pada organ lain, misalnya genitourinaria, vertebra, kraniofasial, atau kardiovaskular, juga dihubungkan dengan peningkatan risiko atresia ani. Sekitar 50–60% pasien atresia ani memiliki anomali pada organ lain (associated anomaly).[1,4,7]

Sindrom VACTERL

Atresia ani termasuk ke dalam kelompok berbagai kelainan kongenital, dikenal sebagai sindrom VACTERL. Diagnosis sindrom VACTERL ditegakkan jika terdapat minimal 3 defek pada berbagai organ di bawah ini, antara lain:

  • Vertebral defects atau kelainan tulang belakang, misalnya hipoplasia vertebra atau hemivertebra

  • Anal defects atau kelainan anus, yaitu atresia ani

  • Cardiac defects atau kelainan jantung, misalnya ventricular septal defect, atrial septal defect, atau tetralogy of Fallot

  • Transesophageal fistula
  • Renal defects atau kelainan ginjal, misalnya pembentukan ginjal yang inkomplit maupun gangguan traktus urogenitalis lain

  • Limb defects atau kelainan ekstremitas, misalnya polidaktili atau sindaktili[1,8]

Faktor Risiko

Hingga saat ini, belum ada faktor predisposisi yang telah terbukti menjadi penyebab atresia ani. Hubungan genetik, diduga memengaruhi risiko terjadinya atresia ani, tetapi biasanya kondisi ini ditemukan secara sporadis.[1]

Studi oleh Gao, et al pada tahun 2016 menemukan infeksi pada kehamilan awal meningkatkan risiko terjadinya atresia ani hingga 18 kali lipat. Jenis kelamin laki-laki juga merupakan faktor risiko atresia ani. Selain itu, konsumsi suplemen asam folat pada awal kehamilan merupakan faktor protektif terhadap atresia ani.[9]

Studi lain menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan riwayat merokok paternal, obesitas dan overweight maternal, serta diabetes gestasional dan diabetes pregestasional. Penggunaan assisted reproductive technology, misalnya in vitro fertilization (IVF), dan paparan terhadap thalidomide juga dihubungkan dengan terjadinya atresia ani.[1,10]

 

 

Direvisi oleh: dr. Livia Saputra

Referensi

1. Singh M, Mehra K. Imperforate Anus. StatPearls Publishing. 2022 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549784/
4. Smith CA, Avansino J. Anorectal Malformations. StatPearls Publishing 2022 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/
7. Oh C, Youn JK, Han JW, Yang HB, Kim HY, Jung SE. Analysis of Associated Anomalies in Anorectal Malformation: Major and Minor Anomalies. J Korean Med Sci. 2020 Apr 13;35(14):e98. doi: 10.3346/jkms.2020.35.e98.
8. Pariza PC, Stavarache I, Dumitru VA, Munteanu O, Georgescu TA, Varlas V, Gheorghe CM, Bohîlțea RE. VACTERL association in a fetus with multiple congenital malformations - Case report. J Med Life. 2021 Nov-Dec;14(6):862-867. doi: 10.25122/jml-2021-0346.
9. Gao XY, Gao PM, Wu SG, et al. Risk factors for congenital anal atresia. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2016 Jun;18(6):541-4. Chinese. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.06.014.
10. Iacusso C, Iacobelli BD, Morini F, et al. Assisted Reproductive Technology and Anorectal Malformation: A Single-Center Experience. Front Pediatr. 2021 Sep 16;9:705385. doi: 10.3389/fped.2021.705385.

Patofisiologi Atresia Ani
Epidemiologi Atresia Ani

Artikel Terkait

  • Risiko Malformasi Kongenital Pada Ibu Hamil Dengan Asma
    Risiko Malformasi Kongenital Pada Ibu Hamil Dengan Asma
  • Diabetes Gestasional dan Pragestasional Meningkatkan Risiko Kelainan Kongenital
    Diabetes Gestasional dan Pragestasional Meningkatkan Risiko Kelainan Kongenital
  • Mekonium Tidak Keluar Setelah 48 Jam Pertama: Apa yang Harus Dilakukan?
    Mekonium Tidak Keluar Setelah 48 Jam Pertama: Apa yang Harus Dilakukan?
Diskusi Terkait
dr. Nurul Falah
Dibalas 10 Agustus 2021, 15:10
Amankah meneruskan pemberian ASI pada bayi baru lahir yang mengalami atresia ani - Anak Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
2 Balasan
Alo. Prof. Dr. dr. Rini Sekartini Sp.A(K),terimakasih atas kesempatan bertanya. Izin bertanya Prof.Seorang bayi baru dilahirkan dan ternyata mengalami...
dr.Murni Suryanthi
Dibalas 22 Desember 2019, 17:43
Asupan nutrisi yang tepat untuk mempercepat proses penyembuhan luka operasi atresia ani
Oleh: dr.Murni Suryanthi
4 Balasan
Alodok, izin konsulSeorang pasien usia 2,5 tahun post op atresia ani 2 kali, saat ini keluar kotoran dari luka op disertai nanah. Suhu saat ini normal dengan...
dr. Aldy Sethiono
Dibalas 14 Maret 2019, 23:28
Kapan usia dilakukan anoplasti?
Oleh: dr. Aldy Sethiono
13 Balasan
Selamat pagi TSSaya ingin bertanya, di daerah saya, sempat ditemukan beberapa kasus atresia ani, kira2 kapan usia yang tepat bagi bayi untuk dilakukan...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.