Patofisiologi atresia ani melibatkan gangguan proses embriologi dalam kandungan, khususnya karena gangguan perkembangan septum kloaka. Kelainan pada migrasi rektum juga diduga berhubungan dengan terjadi malformasi anus.

Embriogenesis Normal

Rektum dan anus berasal dari bagian dorsal hindgut atau kavum kloaka. Septum urorektal terbentuk dari mesenkim yang bertumbuh dari lateral. Septum tersebut akan memisahkan rektum dan kanal anal dari vesika urinaria dan uretra.