Anamnesis pada riwayat penyakit keluarga dapat menunjukkan adanya kejadian yang sama pada keluarga. Sebanyak 35% kejadian agenesis renal bilateral memiliki riwayat keluarga yang positif.[2,3]

Pada pasien dengan ginjal tunggal kongenital, dapat ditemukan keluhan mengarah pada infeksi saluran kemih, seperti urgensi, disuria, dan hematuria, serta keluhan yang mengarah pada gagal ginjal, seperti nyeri pada perut belakang, dan penurunan produksi urin.[10]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada ibu hamil dengan kecurigaan kasus agenesis renal terutama berfokus pada pemeriksaan USG anatomi janin secara menyeluruh pada pemeriksaan rutin antenatal. Sementara pada janin yang telah lahir, pemeriksaan fisik menyeluruh disertai USG neonatus diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Pemeriksaan Antenatal

Pemeriksaan fisik antenatal yang dilakukan pada janin melalui USG harus meliputi pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem urogenital, termasuk genitalia eksterna. Pemeriksaan USG lanjutan terhadap organ dan sistem lain seperti serebral, jantung, vaskular, gastrointestinal, muskular, dapat mengarahkan diagnosis ke etiologi kromosomal atau sindromik. Pada pasien dengan oligohidramnion atau anhidramnion, pemeriksaan ke arah agenesis renal perlu dilakukan.[2,3]

Jika indikasi diagnosis mengarah ke agenesis renal terisolasi, maka tidak diperlukan prosedur diagnostik lain selain follow-up obstetri standar. Sementara jika diagnosis agenesis renal disertai malformasi ekstrarenal, disarankan untuk dilakukan amniosentesis atau chorionic villus sampling dengan chromosomal microarray/karyotyping. Seluruh dugaan diagnosis yang mengarah pada agenesis renal harus dikonfirmasi dengan USG pada neonatus postnatal.[11]

Pemeriksaan Postnatal

Agenesis renal bilateral dengan anhidramnion menyebabkan sindroma Potter dengan ciri utama wajah “Potter” disertai hipoplasia paru. Ciri utama wajah Potter yaitu muka datar dengan mikrognatia, hidung runcing, fisura palpebralis miring ke atas, telinga letak rendah, dan kontraktur sendi seperti talipes equinovarus. Kelainan ini terjadi sekunder akibat anhidramnion.[2,12]

Agenesis bilateral umumnya bersifat letal karena anhidramnion mengakibatkan penekanan umbilical cord, atau akibat hipoplasia paru dan hipertensi paru. Pada postnatal, bayi dapat dijumpai dengan sianosis, merintih, retraksi dada, dan mengi akibat distress pernapasan berat. Pemeriksaan secara menyeluruh pada tubuh bayi diperlukan untuk memastikan ada tidaknya kelainan kongenital lain.[2,3,13]

Kelainan kongenital yang dapat dijumpai bergantung pada kelainan penyerta. Misalnya, ciri pada sindrom Eagle-Barret berupa defek dinding abdomen, dilatasi pelvis ginjal dan ureter, undescended testis. Kelainan pada mata seperti katarak, perdarahan, pergeseran lensa, angiomatosis diskus optikus dapat dijumpai pada beberapa kasus.[13]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding agenesis renal mencakup ginjal ektopik dan intrauterine growth restriction (IUGR).

Ginjal Ektopik/Pelvik Abnormal

Jika agenesis renal unilateral dicurigai, maka pemeriksaan menyeluruh untuk mengeksklusi adanya ginjal ektopik atau pelvik yang abnormal harus dilakukan.[2]

Intrauterine Growth Restriction (IUGR)

IUGR merupakan etiologi lain dari anhidramnion onset awal. Namun, jika IUGR merupakan etiologi dari anhidramnion, maka seharusnya kedua ginjal ditemukan pada pemeriksaan USG.[2]

Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)

Jika terdapat agenesis unilateral, ginjal sebelahnya dapat merupakan suatu ginjal non-fungsional misalnya akibat multicystic dysplastic kidney (MCDK). MCDK merupakan lesi kistik multipel yang mengakibatkan gangguan fungsi ginjal. MCDK terjadi karena kegagalan induksi mesenkim metanefros menjadi jaringan ginjal normal.[2,4]

Polycystic Kidney Disease (PKD)

Polycystic kidney disease meliputi didapatkannya ginjal dengan ukuran besar disertai kista multipel tanpa atau minimal parenkim ginjal di antara sel kista. Kista multipel tanpa parenkim yang sehat mengakibatkan gagal ginjal yang menyebabkan oligohidramnion pada kehamilan.[13]

Posterior Urethral Valves

Adanya katup uretra posterior meningkatkan risiko refluks vesikoureter yang mencegah penambahan cairan amnion oleh urin janin.[13]

Sirenomelia

Sirenomelia merupakan kelainan kongenital yang langka, dengan ciri regresi kaudal dan anomali pelvis. Kondisi ini mengakibatkan oligohidramnion akibat agenesis renal bilateral. Kelainan lainnya terkait dengan sirenomelia yaitu penyatuan tungkai bawah, tidak terbentuknya genitalia eksternal, atau imperforasi.[13]

Pemeriksaan Penunjang

USG kehamilan merupakan pemeriksaan penunjang utama untuk menegakkan diagnosis agenesis renal antenatal.

Ultrasonografi (USG)

USG dapat memvisualisasikan ginjal janin pada sekitar minggu ke-12 kehamilan, namun hal ini memerlukan pemeriksaan yang detil. Tanda awal agenesis renal adalah kosongnya fossa renalis. Kecurigaan agenesis bilateral diperkuat dengan temuan anhidramnion dan tidak tampaknya kandung kemih. Tidak adanya kedua ginjal harus didokumentasikan pada bidang aksial, sagittal, dan koronal setinggi bawah perut.

Hipertrofi dari ginjal ipsilateral merupakan suatu tanda kemungkinan adanya agenesis unilateral. Tanda lain dari USG yaitu tanda “lying-down” adrenal, dimana kelenjar adrenal tampak besar dan pipih dan bukan berbentuk normal Y. Kelenjar adrenal ini tidak menunjukkan diferensiasi piramidal kortikomedular, sehingga dapat menyerupai jaringan ginjal pada visualisasi USG. Jika agenesis unilateral dicurigai, kemungkinan ginjal pelvis atau ektopik harus disingkirkan.[2]

USG Doppler

USG doppler digunakan untuk memvisualisasikan arteri renalis yang berasal dari aorta. Tidak adanya aliran arteri renalis pada sudut 90° pada potongan koronal merupakan suatu konfirmasi diagnosis agenesis renal. Sementara konfirmasi tidak adanya kandung kemih dilakukan dengan mengevaluasi aliran darah melalui arteri umbilikalis.[2]

MRI

MRI antenatal berguna untuk menentukan malformasi pada ginjal secara detil, terutama pada temuan USG yang kurang meyakinkan. Amnioinfusi dapat membantu visualisasi yang lebih baik pada kondisi kurangnya cairan amnion.[13]

Genetik molekuler

Pemeriksaan genetik molekuler dengan amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus dan chromosomal microarray analysis (CMA) harus disarankan jika agenesis bilateral (atau unilateral dengan adanya anomali organ lain, misalnya trisomi 7 atau 13) dijumpai. Pada anhidramnion, dimana amniosentesis tidak dapat dilakukan, dapat dilakukan biopsi plasenta.

Diagnosis genetik molekuler berguna untuk menentukan prognosis dan konseling risiko kekambuhan. Namun pemeriksaan genetik tidak rutin disarankan pada kasus agenesis renal terisolasi atau sporadik.[2]

Pemeriksaan Darah

Pada pasien dengan agenesis renal, pemeriksaan laboratorium darah dilakukan untuk mengevaluasi fungsi ginjal. Pada pemeriksaan dapat dijumpai abnormalitas elektrolit seperti hipernatremia dan hipokalemia, atau asidosis metabolik akibat gagal ginjal. Kadar kreatinin serum menjadi indikator terbaik fungsi ginjal.[11]

Urinalisis

Urinalisis direkomendasikan secara rutin pada pasien dengan agenesis unilateral. Hasil urinalisis dapat menunjukkan hematuria dan proteinuria.[11]