Faktor Risiko

Faktor risiko agenesis renal meliputi berbagai kelainan gen dan kromosom, serta terkait dengan faktor lingkungan ibu selama hamil. Salah satu kelainan kromosomal yang mengakibatkan agenesis renal terisolasi yaitu RHDA2 (renal hypodysplasia/aplasia 2) yang disebabkan oleh mutasi homozigot pada gen FGF20.[2,5]

Tabel 1. Kelainan Sitogenetik Terkait Agenesis Renal Bilateral

Kelainan Kromosomal	Keterangan
Trisomi 13	Berkaitan dengan anomali kongenital berat, termasuk agenesis renal bilateral, malformasi otak, dan defek jantung
Trisomi 22	Kondisi langka yang menyebabkan malformasi ginjal, termasuk agenesis renal bilateral dan disabilitas intelektual.
Trisomi X (47, XXX)	Ditemukan pada beberapa kasus agenesis renal bilateral, meskipun peran pasti pada perkembangan ginjal belum jelas.
Mosaik Trisomi 7	Anomali kromosomal yang umumnya dikaitkan dengan agenesis renal bilateral namun belum banyak diketahui.
Mosaik Trismoi 11	Dilaporkan pada beberapa kasus agenesis renal bilateral dengan abnormalitas perkembangan lainnya.
Parsial Trisomi 15q	Berkaitan dengan anomali ginjal termasuk agenesis renal bilateral.

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2025.[5]

Tabel 2. Kelainan Gen Tunggal Terkait Agenesis Renal Bilateral

Gen	Kelainan/Sindroma	Keterangan
BICC1	Berkaitan dengan agenesis renal bilateral dan penyakit ginjal kistik	Etiologi agenesis renal bilateral yang langka, dikaitkan dengan displasia kistik pada ginjal.
CEP55	Hidranensefali dengan displasia renal	Terlibat dalam gangguan migrasi sel selama embriogenesis.
FGF20	Hipodisplasia/aplasia renal 2 (RHDA2)	Mengontrol kelangsungan hidup sel progenitor nefron, menyebabkan agenesis renal bilateral terisolasi.
GFRA1	Penyakit Hirschsprung dan agenesis renal bilateral	Bekerja sama dengan gen RET dalam perkembangan sistem ginjal dan saraf.
KIF14	Siliopati janin berat	Memengaruhi fungsi silia, mengakibatkan agenesis renal bilateral, anomali otak, dan defek skeletal.

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2025.[5]

Tabel 3. Kelainan Gen Terkait Agenesis Bilateral atau Unilateral

Gen	Kelainan/Sindroma	Keterangan
ANOS1 (KAL1)	Sindroma Kallmann	Hipogonadotropik hipogonadisme, anosmia, dan agenesis renal bilateral/unilateral.
FGFR2	Sindroma Antley-Bixler	Kraniosinostosis, defek tubuh, agenesis renal (unilateral/bilateral).
FRAS1, FREM2	Sindroma Fraser	Kriptophthalmos, sindaktili, agenesis renal bilateral/unilateral.
EYA1	Sindroma Branchiootorenal	Tuli, defek arkus brakialis, dan agenesis renal bilateral/unilateral.
ITGA8, GREB1L	Hipodisplasia/aplasia ginjal	Memengaruhi perkembangan ginjal, menyebabkan agenesis renal bilateral/unilateral.
GLI3	Sindroma Pallister-Hall	Polidaktili, anomali otak, agenesis renal.
LRP4	Sindroma Cenani-Lenz	Defek ginjal dan tubuh, termasuk agenesis renal bilateral/unilateral.
HS2ST1	Sindroma Neurofasioskeletal	Abnormalitas kraniofasial, defek otak, dan agenesis renal.
NPNT	Defisiensi nefronektin	Agenesis renal bilateral akibat kegagalan penyatuan tunas ginjal.
ROBO1	Sindroma anomali kongenital pada tractus urinarius dan ginjal	Defek ginjal dan otak.
RET	Penyakit Hirschsprung dan CAKUT	Penting untuk perkembangan sistem ginjal dan saraf.
WNT4	Sindroma SERKAL	Pembalikan jenis kelamin, defek kelenjar adrenal, dan agenesis renal bilateral/unilateral.
WNT9B	Terkait dengan kelainan Müllerian	Malformasi traktus reproduksi wanita dan agenesis renal bilateral.
ZIC3	Sindroma Heterotaxy	Defek lateral, penyakit jantung kongenital, dan agenesis renal bilateral/unilateral.

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2025.[5]

Tabel 4. Sindrom Lain

Sindroma	Keterangan
Sindroma Akrorenal-mandibular	Defek tubuh dan agenesis renal bilateral.
Sindroma Splenogonadal Fusion Limb Defects	Penyatuan limpa-gonad, defisiensi pada tubuh, dan agenesis renal bilateral.
Sindroma X-linked Familial Isolated Midline Defects	Defek midline, dan agenesis renal bilateral.
Sindroma VACTERL	Anomali pada vertebral, anal, cardiac, trakeoesofageal, renal, dan tubuh.
Sindroma Holzgreve	Bibir/langit-langit sumbing, defek jantung, dan agenesis renal bilateral.
SIndroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)	Agenesis Müllerian, sering kali dengan agenesis renal bilateral/unilateral.

Sumber: dr. Siti Solichatul Makkiyyah, Alomedika, 2025.[5]

Selain itu, agenesis renal juga dikaitkan dengan faktor lingkungan ibu selama masa kehamilan, termasuk diabetes melitus, merokok, dan konsumsi alkohol. Diabetes melitus sebagai penyebab harus dipertimbangkan jika ditemukan anomali yang mengarah pada sindroma VACTERL (defek vertebra, atresia ani, kelainan jantung, fistula trakeoesofageal, kelainan ginjal, dan kelainan ekstremitas).[2]

Faktor lingkungan lainnya meliputi konsumsi obat-obatan yang bersifat teratogenik selama masa kehamilan. Obat yang paling sering dikaitkan dengan gangguan proses nefrogenesis yaitu aminoglikosida.[6]